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á

Publicaciones • arribas-González e, alonso-torres P, araGón c, lóPez-corcuera b. Calnexin-assisted bio-
genesis of the neuronal glycine transporter 2 (GlyT2). PLoS One 2013; 8(5):e63230
científicas
PubMed.
ms relevantes
• de Juan-sanz J, núñez e, lóPez-corcuera b, araGón c. Constitutive endocytosis and tur-
nover of the neuronal glycine transporter GlyT2 is dependent on ubiquitination of a

C-terminal lysine cluster. PLoS One 2013; 8(3):e58863 PubMed.

• de Juan-sanz J, núñez e, VillareJo-lóPez l, Pérez-hernández d, rodríGuez-Fraticelli ae,
l-c b, V J, a c. Na+/K+-ATPase Is a New Interacting Partner
óPezorcueraázquezraGón
for the Neuronal Glycine Transporter GlyT2 That Downregulates Its Expression In

Vitro and In Vivo. J Neurosci 2013; 2013 Aug 28. 33(35):14269-81 PubMed.

• b. cubelos, c. GiMenez and F. zaFra. Localization of the glycine transporter GLYT1
in glutamatergic synaptic vesicles. Neurochem. Int. 2013 Sep 11. pii: S0197-

0186(13)00228-3. doi: 10.1016/j.neuint.2013.09.002. [Epub ahead of print]
PMID:24036061.

• rí, a. o, l.c. b, M.G. G-a, c. G F. z. Ex-
odrGuezrteGaeruMenarcíalcoceriMénezand aFra
pression of the System N transporter (SNAT5/SN2) during development indicates its ó
plausible role in glutamatergic neurotransmission. Neurochem. Int. 2013 Dec 11.
ñóí
pii: S0197-0186(13)00308-2. doi: 10.1016/j.neuint.2013.11.011. [Epub ahead of
print] PMID:24333324.
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é

A lo largo del ao 2013 el grupo desarrolla dos Proyectos de Investigación del
A destacar
í
MINECO (Aspectos fisiopatológicos de los transportadores de glicina en la neuro- ñó
á
transmisin glicinrgica: Hiperplexia y dolor. SAF2011-28674. I.P. Beatriz López ó
Corcuera. 2012-2014; Hiptesis glutamatérgica de la esquizofrenia: mecanismos

moleculares del transporte de glutamato y glicina en las sinapsis glutamatérgicas.
ó
SAF2011-29961. I.P. Francisco Zafra Gómez. 2012-2014) ambos directamente
relacionados con las lneas y objetivos de enfermedades raras. Hemos concluido

un Proyecto de cuatro aos financiado por la Comunidad de Madrid, y coordinado
por Cecilio Gimnez).
á

Hace dos aos iniciamos junto al grupo U753 liderado por el Dr Pablo Lapunzina
é
y la Asociacin de Enfermos de Dravet un programa de detección genética y es-

tudio de enfermos de Dravet mediante tcnicas bioquímicas, electrofisiológicas
y de biologa celular y molecular. Hasta el momento se han encontrado más 450 ñí
í
mutaciones en una cohorte de enfermos espaoles y no españoles, las hemos

agrupado por localizacin topolgica en la protena, y estamos estudiando 12 de
ellas. Los resultados estn avanzados, son muy interesantes y novedosos y los

publicaremos en breve.

Los resultados publicados en 2013 estn relacionados con la regulación del trans-
portador neuronal de glicina GlyT2 cuya protena es susceptible de mutaciones
ó13
responsables de Hiperekplexia ( en 2012 describimos una nueva mutación cau- 20
L
sante de hiperekplexia) una enfermedad rara de la que hemos detectado unos 80 UA
casos junto al Grupo U753 y dos grupos del Reino Unido (Drs. Harvey y Rees). El N
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resto de las publicaciones se relacionan con la neurotransmisin glutamatérgica y IA
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esquizofrenia.
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