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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN

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PROGRAMA:
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Grupo U753
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Medicina Pediátrica íéÁíí
y del Desarrollo
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Integrantes
Investigador Principal

CONTRATADOS
Lapunzina Badía, Pablo D.

Benito Sanz, Sara
Martnez Gonzlez, Vctor Manuel

Contacto:
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INGEMM-Instituto de Genética Médica y Molecular ADSCRITOS
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Aza Carmona, Miriam ñééé
Paseo de la Castellana, 261. 28046 Madrid
Telfono: (+34) 91 727 72 17 Barca Tierno, Vernica óé
Barroso Ramos, Eva
E.mail: [email protected] · Website: www.hulp.es
Belinchn Martnez, Alberta ééíóéóó

Campos Barros, ngel ó
de Torres Prez Hidalgo, Mara Luisa Principales líneas de investigación
é
Del Pozo Mat, ngela • Alteraciones congnitas del metabolismo de las purinas. éó
Delicado Navarro, Alicia • Reestructuraciones subteloméricas en pacientes con retraso mental idiopático.
ó
Ezquieta Zubicaray, Begoa • Anlisis gentico y funcional de los genes SHOX y SHOX2 en el crecimiento humano. ó
Fernndez Garca-Moya, Luis íé
• Sndromes de Sobrecrecimiento- Epidemiología. Clínica y Análisis Molecular.
Garca Garca, Marta • Determinantes genticos del hipocrecimiento armónico. íí
ó
Garca Miaur, Sixto • Determinantes y modificadores genéticos de la diabetes monogénica. óó
Garca Santiago, F Amalia • ó
Anlisis gentico del eje de ghrelin en la obesidad infantil. éó
Heath, Karen Elise • Estudio de la fisiopatologa de las manifestaciones neurológicas de la deficiencia de
óó
Magano Casero, Luis F. í
HPRT. Implicacin de las purinas como neuromoduladores. é
Mansilla Aparicio, Elena • Diseo y optimizacin de un microarray de SNPs para la evaluación de la respuesta
Martnez Fernndez, Pilar
teraputica/toxicidad de una serie de pacientes de HIV.
Martnez Montero, Paloma • Reestructuraciones y anomalas genmicas complejas detectadas por array-CGH en
é
ó
Molano Mateos, Jess pacientes con malformaciones congnitas retraso mental o tumores.
Mori lvarez, Mara ngeles • Reestructuraciones y anomalas genmicas complejas detectadas por array-CGH y su
é
Nevado Blanco, Julin correlacin clnica mediante Resonancia Magntica craneal por tensión de difusión en
Palomares Bralo, Mara pacientes de ELA. ó

Romanelli, Valeria • Gentica molecular de la miocardiopata hipertrfica.
Santos Simarro, Fernando 13
• Anlisis funcional de mutaciones en CLCN1 causantes de miotonía congénita. 20
Solera Garca, Jess • Estudio molecular de la disfuncin endotelial en modelos celulares humanos en diabe-
L
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Torres Jimnez, Rosa tes y envejecimiento. ííNU
Vallespn Garca, Elena
• Caracterizacin molecular de la regin 22q11.2 por tcnicas de MLPA y su correlación
A
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con tcnicas de genotipado de microsatlites y FISH. RI
• Farmacogentica y Farmacogenmica. MO
E
• Osteognesis Imperfecta Autosmica recesiva. M
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• Herramientas de Diagnstico Genmico. Microarrays de oligos, BACs y SNPs. ER
• Estudio genmico, epigentico y transcripcional de tumores en sndromes genéticos
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polimalformativos. CI
• Macrocefalia-Malformacin Capilar.

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• Secuenciacin Masiva como nueva herramienta de diagnstico en sndromes genticos.

• Sndrome de Dravet.