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á
• Retraso en el crecimiento asociado a mutaciones en IGF1 e IGF1R insulin-like

growth factor 1 receptor - IGF1R (Retraso en el crecimiento por resistencia al
factor de crecimiento insulínico tipo 1 (alteraciones en el crecimiento y retraso

mental).

• Bases genéticas y aspectos clínicos del Angioedema hereditario tipo 3.
í
• Fenotipado de ratones modificados genéticamente en el marco de la actividad de

la plataforma SEFALer.

• IGF-I deficiency and hearing loss: molecular clues and clinical implications. V-
Publicaciones arela
nieto i, Murillo-cuesta s, rodríGuez-de la rosa l, lassaletta l and contreras J. Ped.
cientficas Endocrinol. Rev. Invited Review. 10:4, 460-472. 2013.
íé
ms relevantes
• Programmed cell senescence during embryonic development. M-e d, c
uñozsPínañaMero
M, MaraVer a, GóMez-lóPez G, contreras J, Murillo-cuesta s, rodríGuez-baeza a, Varela- ó

nieto i, ruberte J, collado M, serrano M. Cell. 21;155(5):1104-18. 2013.
ó
• Skeletal abnormalities in insulin-like growth factor-I mouse mutants can be partially
compensated for by treatment with n- and c-terminal peptides of parathyroid
í
hormone-related protein. rodríGuez-de la rosa l, lóPez-herradón a, Portal-núñez s, ó
M-c s, l d, c r, V-n i* e P* (*Equal senior ó
urillouestaozanoedielarelaietoand sbrit
contribution) PLoS ONE. 2014. Epub 2013.
íó
• Spanish Society of Biochemistry and Molecular Biology: celebrating 50 years. Varela- óé
n i, r-t G, P Ma, l c, G a b JM (artículo
ietoodrGuezarduchyaJaresaraalindoand autistaúí
invitado de divulgacin) FEBS News 27-29, May 2013.

íá
Nuestra Unidad estudia las hipoacusias hereditarias y las ER asociadas al déficit
A destacar
en el sistema IGF, utilizando modelos animales y celulares, y colaborado estrecha-
mentecongruposclnicosespecialistasenORLyalergia. Paraello,hemoscaptado

financiacin privada y pblica nacional e internacional. En colaboración con em-
presas, y mediante 2 proyectos europeos FP7, estamos trabajando en la caracte-

rizacin de modelos animales de hipoacusia y en su utilización para el ensayo pre-

clnico de nuevas molculas con potencial terapéutico (AFHELO, www.afhelo.eu/). í
En la ITN Marie Curie, TARGEAR (www.targear.eu), que coordinamos, se combina

la experimentacin con la transferencia y con el desarrollo de investigación clínica
traslacional, teniendo una importancia notable las actividades formativas.

Somos grupo de referencia internacional en el estudio de las acciones del IGF-I, y ó
ó
en el estudio de la fisiopatologa auditiva como se refleja por: i) la co-edición del
libro Development of the Auditory and Vestibular Systems (Elsevier); ii) las confe-

renciasinvitadasaAROyGordon; yiii)laorganizacindel50thWorkshop“Inner ó

Ear Biology” (Madrid). Adems se puede destacar la presencia en los comités 13
internacionales de biomedicina: BMBS-COST (desde 2013), ESF-Scientific Review 20
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Group y EUROPE_PMC-Wellcome Trust.
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N
El objetivo de patentar los resultados de la investigacin ha significado un retraso A
en la publicacin del trabajo realizado para DIGNA Biotech, Puleva y Affichem. IA
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Pese a lo cual, desde 2011, hemos producido un total de 21 aportaciones cientí- MO
ficas y de divulgacin. Durante 2013 hemos contribuido a definir: 1) las bases E
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moleculares del desarrollo embrionario del odo interno (Cell, 2013); y 2) las del /
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dficit en IGF-I en hipoacusia y retraso en el crecimiento (PER, 2013; PLoS One, R
Epub 2013). Hemos desarrollado protocolos de intervencin quirrgica mnima- BE
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mente invasiva en el odo interno. Y coordinado el “Servicio de Fenotipado de
Animales de Laboratorio en red” (plataforma SEFALer-CIBERER) y sus actividades
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formativas anuales.