Page 190 - MemoriaER

GRUPOS DE INVESTIGACIÓN

í
ó
ó
óá

é
íó

áó

PROGRAMA:
Grupo Clínico Vinculado
í
Medicina Pediátrica
y del Desarrollo

óó

Integrantes
Investigador Principal

Guillén Navarro, Encarna
Ballesta Martnez, Ma Juliana

áLpez Gonzlez, Vanesa
Domingo Jimnez, Ma Rosario í
Contacto:
á
Gimeno Blanes, Juan Ramn íé
Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Glver Lpez, Guillermo
Hospital Clínico Univ. Virgen de la Arrixaca (HCUVA).
Martnez Romero, Ma Carmen
Ctedra de Genética Médica. UCAM-Murcia Lpez Expsito, Isabel í
Ctra Madrid-Cartagena, s/n. El Palmar, 30120 Murcia · Tel.: (+34) 968 369 042
E.mail: [email protected]; [email protected]
Bafalliu Vidal, Juan Antonio
Vera Carbonell, Ascensin
éö

í
Principales lneas de investigación
é

• Discapacidad intelectual.
íü
• Sndromes malformativos y anomalías del desarrollo.

• Displasias (esquelticas y ectodérmicas).

• Cardiopatas.

• Enfermedades lisosomales.
í
• Porfiria Aguda Intermitente.
ñ
• Terapias Avanzadas.

• Etc.

• l G, c Jc, M-P b, P b, d’a G, MG d, G-
Publicaciones uXnasanoVaartnezoVedaradosMatoacroGanonzález
raJal a, dobarro d, torroJa c, Martnez F, izquierdo-García Jl, Fernández-Friera l,
cientficas s-M M, k yy, P G, i b, M c, G-P P, G Jr, ö
abaterolinaonGizarrobaezedranoarcíaaVíaiMenoä
ms relevantes
Monserrat l, JiMnez-borreGuero lJ, de la PoMPa Jl. Mutations in the NOTCH pathway 13
regulator MIB1 cause left ventricular noncompaction cardiomyopathy. Nat Med. ó20
L
2013 Feb;19(2):193-201. doi: 10.1038/nm.3046. Epub 2013 Jan 13. (FI: 24.302).
A
• o’M c, J F, P M, M l, a a, r c, b e,G NU
ahonyichiaVlouonserratnastasakisaPezziiaGiniiMenoA
Jr, liMonGelli G, Mckenna WJ, oMar rz, elliott PM; For the hyPertroPhic cardioMyoPathy A
outcoMes inVestiGators. A novel clinical risk prediction model for sudden cardiac áRI
MO
death in hypertrophic cardiomyopathy (HCM Risk-SCD). Eur Heart J. 2013 Oct 14. E
[Epub ahead of print](FI: 14.097).
öM
/
• Wieczorek d, bGershausen n, beleGGia F, steiner-haldensttt s, Pohl e, li y, Milz e, ER
M M, t h, a J, a y, k h, k-h l, b s, R
artnhieleltMllerlanayayserilileinitPasshrinGerBE
Wollstein a, albrecht b, boduroGlu k, caliebe a, chrzanoWska k, coGulu o, cristoFoli F, CI
czeschik Jc, deVriendt k, dotti Mt, elcioGlu n, Gener b, Goecke to, kraJeWska-Walasek M,
G-n e, h J, h G, k e, s-k P, l-G V, k
190
uillnaVarroayekouGeiliciMsekiPerPezonzlezuechler
a, lyonnet s, Mari F, Marozza a, Mathieu draMard M, Mikat b, Morin G, Morice-Picard F,