Page 191 - MemoriaER

www.ciberer.es

ozkinay F, rauch a, renieri a, tinschert s, utine Ge, Vilain c, ViVarelli r, zWeier c, nürnberG
P, r s, V J, l hJ, z M, W b. A comprehensive molecular
ahMannerMeeschüdeckeeschniGkollnik
study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and
clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling. Hum Mol Genet. 2013 Dec
20;22(25):5121-35. doi: 10.1093/hmg/ddt366. Epub 2013 Aug 1. (FI:7.69).

• G-n e, s-i s, d-J r, V b, r-r a, r
uillénaVarroánchezGlesiasoMinGoiMénezictoriauiziquelMeábano
a, loidi l, beiras a, González-Méndez b, raMos a, lóPez-González V, ballesta-Martínez MJ,
Garrido-PuMar M, aGuiar P, ruibal a, requena Jr, araúJo-Vilar d. A new seipin-associated
neurodegenerative síndrome. J Med Genet. 2013 Jun;50(6):401-9. doi: 10.1136/

jmedgenet-2013-101525. (FI: 5.7).

• Vera-carbonell a, lóPez-González V, baFalliu Ja, Piñero-Fernández J, susMozas J, sorli M, lóPez-
Pérez r, Fernández a, Guillén-naVarro e, lóPez-eXPósito i. Pre- and postnatal findings in a patient

with a novel rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.2q22.3) associated with San Luis Valley syndrome. Am
J Med Genet A. 2013 Sep;161(9):2369-75. doi: 10.1002/ajmg.a.36103. Epub 2013 Jul 25.

Í
Íá

A destacar
PROYECTOS óéé
• “Caracterización clínica y mecanismos moleculares de un nuevo síndrome neurodegene-
éó
Í
rativo asociado a la mutación R265X en el gen de la seipina”. FIS PI10/02873. Duración: Óé
2010-2013. Dotación 102.850,00 euros. IP: Jesús Requena. IC: MR Domingo Jiménez y Í
óíí
E Guilln Navarro.
• “Del canal a la Arritmia Clínica. Estudio Clínico, Genético y Funcional de las Canalopatías.” óóí

Entidad financiadora: FIS. PI11/02459. Duración: 2012- 2014. IP: Juan Ramón Gimeno
Blanes. Dotacin 56.000 euros.
é
óñéó
• “Aproximacin gentica al síndrome de Rett y sus variantes: caracterización clínica mo-
lecular de fenotipos neuropsiquiátricos solapantes”. Departamento de Sanidad del Pais
é
Vasco. Fundacin vasca de Innovación e Investigación sanitarias. Duración: 2012-2015. ó
Proyecto: 2011111090. Dotación: 61.500,00 euros. Investigadores colaboradores.
ó

á
ENSAYOS CLNICOS
• NP 27936, “Estudio aleatorizado doble ciego con grupos paralelos y controlado por place-

bo de 12 semanas de duracin para evaluar la eficacia y la seguridad de RO4917523 en
pacientes con sndrome de X Frgil” Sponsor: F-Hoffmann-La Roche, LTD.

• Ranol-MCH “Estudio del efecto en la isquemia miocárdica de Ranolazina en pacientes con
Miocardiopata Hipertrfica.” Sponsor: Menarini. Estudio EPA-SP. RGB-RAN 2013-01. á
ó
• “Tolerancia y seguridad de Dronedarona y otros antiarritmicos para el tratamiento de la fi- ó
brilacin auricular en la miocardiopatia hipertrfica”. Sponsor: Sanofi. Investigación clínica.
í
í
ACREDITACIN COMO CSUR DE LA UNIDAD DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES (ABRIL DE 2013)

ACTIVIDADES ORGANIZADAS
• Reunin anual del Grupo de Trabajo de Cardiopatas Familiares de la Sociedad Española

de Cardiologa. 22-23 de Marzo 2013. Hotel Silken Siete Coronas. Murcia.
•
II Jornada de Cardiogentica. 29 Noviembre 2013. Hospital Universitario Virgen de la
Arrixaca. Acreditada por Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca y Universidad de

Murcia. 13
3. Jornada Acondroplasia y Maternidad. Hospital Clnico Universitario Virgen de la Arrixaca.
20
L
Murcia, 5 de Diciembre de 2013.
UA
N
GUAS CLNICAS
A
• éIA
Guilln-naVarro e, blasco aJ, Gutierrez-solana lG, couce Ml, cancho-candela r, lázaro P; Gru- R
Po de trabaJo hunter esPaa. [Clinical practice guideline for the management of Hunter syndro- MO
me]. Med Clin (Barc). 2013 Nov 16;141(10):453.e1-13. doi: 10.1016/j.medcli.2013.07.010. E
M
Epub 2013 Sep 21. Presentacin: Hotel Abba Garden. Barcelona 3 de Septiembre de 2013.
/
ER
CAPTULO DE LIBRO R
BE
• Guilln-naVarro e. ¿Qu es la Acondroplasia y cmo se diagnostica?. En: Guilln-naVarro e, CI
h M i, c c a, G V Ma. Tengo un hijo con acondroplasia.
ernndezorcuendeoneJeroasaresonzlezieJo
¿Y ahora qu?. Asociacin Crecer (eds). Diciembre de 2013. Murcia. ISBN: 84-695-8637-8; 191
pp.7-13