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• Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy?

baquero-Montoya c, Gil-rodríGuez Mc, teresa-rodriGo Me, hernández-Marcos M, bueno-
l G, b-M i, r s, F-h r, b-s M,
ozanouenoartínezeMeseiroernándezernándezassecourterra
rodríGuez de alba M, queralt e, losada a, Puisac b, raMos FJ, Pié J. Clin Genet. 2014
May;85(5):446-51. doi: 10.1111/cge.12194. Epub 2013 Jun 17. PMID: 23683030

[PubMed - in process].

• Cornelia de Lange syndrome with NIPBL mutation and mosaic Turner syndrome

in the same individual. Wierzba J, Gil-rodríGuez Mc, Polucha a, Puisac b, arnedo M,
teresa-rodriGo Me, Winnicka d, heGardt FG, raMos FJ, liMon J, Pié J. BMC Med Genet.

2012 Jun 7;13:43. PMID: 22676896 [PubMed - indexed for MEDLINE].

• Mutations and variants in the cohesion factor genes NIPBL, SMC1A, and SMC3 in a
cohort of 30 unrelated patients with Cornelia de Lange syndrome. P J, G-r
iéilodríGuez
Mc, ciero M, lóPez-Viñas e, ribate MP, arnedo M, deardorFF Ma, Puisac b, leGarreta
J, k Jc, r e, b i, b a, c Mt, c n, o Jl, l-
de araMubiouenoaldelloualVoasalsliVaresosa
da a, heGardt FG, krantz id, GóMez-Puertas P, raMos FJ. Am J Med Genet A. 2010
Apr;152A(4):924-9. doi: 10.1002/ajmg.a.33348. PMID: 20358602 [PubMed - in-

dexed for MEDLINE].
ó

ó

PROYECTOS:
A destacar
Proyecto FIS “ Espectro Cornelia de Lange: Nuevos genes, nuevos fenotipos y
é
aproximacin teraputica.” No referencia: PS12/01318. Agencia financiadora: Mi-
nisterio de Sanidad y Política Social. FIS. Duración: 2013-2015. Investigador Prin-

cipal: Feliciano J. Ramos Fuentes. 1er año: 2 publicaciones en curso.

PUBLICACIONES:

Se finalizaron 3 trabajos que finalmente fueron publicados en 2014 (ver apartado

anterior).

GUIAS CLINICAS:

Se finaliz la “Clinical Utility Gene Card of Cornelia de Lange Syndrome” que será

previsiblemente publicada en 2014 en el European Journal of Human Genetics.

CONGRESOS:

Se presentaron ponencias y comunicaciones en 3 Congresos:

• ESHG Conference (Paris, junio 2013).

• VIII Congreso Nacional de S. Cornelia de Lange (Barcelona, octubre 2013).

• 7th Cornelia de Lange World Conference (Buenos Aires, noviembre 2013).

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