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El GCV consigui en agosto 2013 pasar la evaluación de la Fundación de Investi-
A destacar
é
gacin Sanitaria de las Islas Baleares (FISIB) como grupo de Investigación Con-
í
solidado (IP: Jordi Rosell).
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En marzo se realiz organizado por la Unidad de Genética el curso Genètica Avui ó
(14 horas) con un gran xito de participación.

Lo ms relevante durante el ao 2013 del GCV ha sido: Se ha finalizado el estudio

de 69 pacientes adultos ingresados en centros socio sanitarios que nunca habian
sidoestudiadosdesdelpuntodevistagenético. ElestudiomedianteaCGHsehan

diagnosticado al 10% de los pacientes, siendo el estudio normal en el 50% (34

pacientes). Dos pacientes han sido diagnosticados desde el punto de vista clínico
de del22q11 y de Cornelia de Lange. En el resto de pacientes se han detectado á

variantes de significado clnico incierto (VOUS) y que están en fase de estudio

familiar y validacin final.

Se ha proseguido el estudio piloto de portadoras del síndrome del cromosoma áó
X frgil con unos resultados preliminares que pueden comportar cambios en la í

metodologa diagnstica en esta enfermedad. En el mbito de esta enfermedad
se ha puesto en marcha la Unidad de Seguimiento Clnico Multidisciplinar de los
ó
pacientes con sndrome del Cromosoma X Frgil en el Hospital Univ. Son Espases.
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El grupo de Neurologa Metablica participa en la elaboracin de la guía terapéu- 20
íL
tica en la Mucopolisacaridosis tipo I y el grupo de Neuropediatra en el Estudio áUA
epidemiolgico para evaluar la gravedad de la infeccin por VRS en pacientes con íN
A
enfermedad neurolgica severa (SENEP-EPI-2013-01).
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Adems se ha concedido a nuestro grupo una beca FIS (IP: Dami Heine): “De- MO
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terminacin de las bases genticas y moleculares de las cardiopatas congénitas M
mediante estudios familiares y modelos animales”.
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