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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN

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PROGRAMA:
Grupo Clínico Vinculado
Medicina Peditrica

y del Desarrollo

éá

Integrantes
Investigador Principal

Gener Querol, Blanca Tejada Mínguez, Ma Isabel
í

Garca Ribes, Ainhoa

Contacto:
Lpez Arztegui, Ma Asuncin íí
éGarca Naveda, Laura
Servicio de Gentica del Hospital Universitario ó
Cruces y BioCruces Health Research Institute. Llano Rivas, Isabel í
Martnez Bouzas, Cristina
Pza. de Cruces s/n. 48903 Barakaldo, Bizkaia
Telfono: (+34) 94 600 65 14 y 94 600 65 32 Maortua Olabe, Hiart
de la Hoz Rastrollo, Ana Beln óí
E.mail: [email protected]
Website: www.hospitalcruces.com
Martnez Gonzlez, Ma Jess
ñ
Olabarrieta Hoyos, Naiara

Principales lneas de investigación

•Discapacidad intelectual, especialmente la ligada al X, el Síndrome X Frágil
y las patologas asociadas al espectro del Síndrome de Rett.
à

•
Dismorfologa.

•Cncer Hereditario.

•Enfermedades Neurolgicas.

•Terapias Avanzadas. á

•Etc.
13
20
L
A
• Trisomy 18p caused by a supernumerary marker with a chromosome 13/21 NU
Publicaciones áA
centromere: a possible recurrent chromosome aberration. PlaJa a, lloVeras A
cientficas RI
e, Martnez-bouzas c, barrea b, del caMPo M, Fernndez a, herrero M, barran- MO
ms relevantes
co l, Palau n, lPez-arzteGui Ma, catal V, teJada Mi. Am J Med Genet A. 2013 E
M
Sep;161(9):2363-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36102. Epub 2013 Jul 25.
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ER
• [Clinical guideline of gene FMR1-associated diseases: fragile X syndrome, pri- R
mary ovarian insufficiency and tremor-ataxia syndrome]. M M, r F, t- BE
ilaMoseCI
Jada Mi; GruPo aeGh/ciberer. Med Clin (Barc). 2014 Mar 4;142(5):219-25.
doi: 10.1016/j.medcli.2013.05.025. Epub 2013 Jul 25. Spanish. No abstract
196
available.