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• MECP2 gene study in a large cohort: testing of 240 female patients and 861 healthy
controls (519 females and 342 males). M h, M-b c, G-r a,
aortuaartínezouzasarcíaibes
Martínez MJ, Guillen e, doMinGo Mr, calVo Mt, Guitart M, Gabau e, botella MP, Gener b, ru-
i, l-a Ma, t Mi. J Mol Diagn. 2013 Sep;15(5):723-9. doi: 10.1016/j.
bio óPezrízteGuieJada
jmoldx.2013.05.002. Epub 2013 Jun 26.
• Assessment of interferon-related biomarkers in Aicardi-Goutières syndrome associated
with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, and ADAR: a
case-control study. rice Gi, Forte GM, szynkieWicz M, chase ds, aeby a, abdel-haMid Ms,
ackroyd s, allcock r, bailey kM, balottin u, barnerias c, bernard G, bodeMer c, botella MP,
cereda c, chandler ke, dabydeen l, dale rc, de laet c, de Goede cG, del toro M, eFFat l,
enaMorado nn, Fazzi e, Gener b, et al. Lancet Neurol. 2013 Dec;12(12):1159-69. doi:
10.1016/S1474-4422(13)70258-8. Epub 2013 Oct 30.
• A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes
identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin Í
remodeling. W d, b n, b F, s-h s, P e, l y,
ieczoreköGershauseneleGGiateineraldenstättohliá
Milz e, Martín M, thiele h, altMüller J, alanay y, kayserili h, klein-hitPass l, böhrinGer s,
W a, a b, b k, c a, c k, c o, c F, óó
ollsteinlbrechtoduroGlualiebehrzanoWskaoGuluristoFoliáóÍé
czeschik Jc, deVriendt k, dotti Mt, elcioGlu n, Gener b, et al. Hum Mol Genet. 2013 Dec ó
Í
20;22(25):5121-35. doi: 10.1093/hmg/ddt366. Epub 2013 Aug 1.
ó
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PROYECTOS:
A destacar
é
Los dos ms importantes que hemos tenido en ejecución son:
ó
• Estudio Gentico de la insuficiencia ovárica primaria en células foliculares, en
mujeres jvenes portadoras de premutación del Síndrome X Frágil: Correlación con
parmetros Clnicos. IP: Tejada MI. FIS-Referencia: PI10/00550.
í
• Aproximacin gentica al Sndrome de Rett y sus variantes, caracterización clínica ó
molecular de fenotipos Neuropsiquiátricos solapantes. IP: Tejada MI. Gobierno
Vasco-Referencia: 2011111090.
á
RESULTADOS:
ó
Los resultados ms destacables estn publicados (ver apartado anterior) o en vías de
publicacin, habindose presentado en las siguientes reuniones nacionales e interna-
cionales:
• Aplicacin de la Secuenciacin de Exomas a la localización del Gen responsable de
la familia MRX82: una misma mutacin en el gen UPF3B produce una gran variedad
de fenotipos. Tejada MI, et al. XXVII Congreso Nacional de la Asociación de Genética
Humana. Madrid 10-12 de abril 2013.
•
Study of triple CGG repeats (FMR1 gene) in 157 patients with ovarian failure of
unknown origin. Tejada MI, et al. European Human Genetics Conference 2013. Paris
8-11 de Junio 2013.
• Study of triple CGG repeats and AGG interruptions in 41 low-responder women with
a reduced ovarian response in ISCI program: A preliminary study on the comparison áí
between blood and granulosa cells. Tejada MI, et al. The 1st International Conference 13
20
on the FMR1 premutation: basic mechanisms and clinical involvement. Perugia L
(Italy) 23-26 de Junio 2013.
UA
N
• Study of triple CGG repeats (FMR1 gene) in 41 patients with a reduced ovarian A
response to gonadotropin stimulation: no correlation found with four ovarian IA
R
parameters. Tejada MI, et al. European Society of Human Reproduction and MO
Embryology (ESHRE) 7-10 Julio 2013. London.
E
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GUAS CLNICAS: /
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La ya citada en publicaciones. éR
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ENSAYOS CLNICOS:
CI
Concesin y Autorizacin de la AEM en agosto 2013 del ensayo: Terapia celular ba-
sada en clulas madre mesenquimales aplicada a pacientes peditricos con Osteog- 197
nesis Imperfecta (TERCELOI). Expte: EC10-219. Coordinador Clnico: Blanca Gener.
