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eORGANIZACIÓN

n 2013 el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
(CIBERER) ha continuado la senda que viene recorriendo durante los últimos

años, de forma que afianza su posicionamiento como referente nacional de

investigación en Enfermedades Raras (ER), gracias sin duda a la colaboración de los
distintos centros y grupos de investigación que componen CIBERER y de todos los

íinvestigadores que trabajan y colaboran dentro del mismo. CIBERER tiene ahora la
obligación de dar respuesta a las necesidades que plantea ser un centro de excelencia

de estas características y los retos que se avecinan en el ámbito de las ER durante

los próximos años.

CIBERER ha puesto en marcha en 2013 las directrices científicas necesarias para ali-
nearse tanto a nivel nacional con el Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica

y de Innovación 2013-2016, así como en el plano europeo con el nuevo programa ó

Horizonte 2020 de I+D+i de la Comisión Europea, en el cual el tratamiento, diag- á
Carta del nstico y conocimiento de las enfermedades raras continúa siendo una prioridad.
í
Director El abordaje de estos problemas está orientado internacionalmente a través de los óá
objetivos del “International Rare Disease Research Consortium” (IRDiRC) y que son ó
Cientfico
dos fundamentalmente: desarrollar 200 nuevas terapias para enfermedades raras í
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en 2020 y poder diagnosticar la gran mayoría de ellas. En este contexto nacional e
internacional, y como respuesta a estas necesidades planteadas, el CIBERER desa- ññ

rrolla sus actividades, mostrando un compromiso total con las políticas nacionales e

internacionales en el ámbito de las Enfermedades Raras.
ñ

2013 ha supuesto el mejor año del CIBERER por lo que a producción científica se re- í
fiere. Durante este ao se ha incrementado en un 16% el número de trabajos citables á

respecto al ao 2012, pasando de 9,61 a 10,45 por grupo. Según datos disponibles í
en abril de 2014, se publicaron 673 trabajos del CIBERER. Si esta cifra, que sólo in- ñ

cluye documentos citables, se combina con los meeting abstracts incluidos en WoS se íóó
í
llegara a 786 publicaciones, 100 más que el año anterior.
ó
En relacin al Programa CIBERER “Genes de Enfermedades Raras No Diagnostica-
das”, gran proyecto para la aplicacin de la secuenciación de exomas a múltiples ER,

como resultado global y pendientes del resultado de validación de muchos genes á

candidatos, podemos destacar la identificación de mutaciones en 26 genes no aso-
ciados previamente a la patologa estudiada y la identificación de nuevas mutaciones ó

en 22 genes ya conocidos y que estaban asociados a esa enfermedad. Fruto de este
trabajo se obtuvieron los primeros resultados publicados en revistas internacionales
ó
especialmente durante el ao 2013. Desde el comienzo del programa los grupos á

CIBERER han publicado 10 artculos originales en revistas internacionales, y otros 6
estn actualmente bajo revisin de los editores para su aceptación. Además hay

otros 3 estudios que estn finalizados y cuyo manuscrito está en preparación. Este

programa ha sido el fundamento para implementar en 2014 el Ciberer Exome Server
y el proyecto SPANEX de base de datos sobre exomas e información genómica de la
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poblacin espaola.
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Durante este ao, CIBERER ha potenciado adems diversas iniciativas de carácter íA
traslacional entre las que destacan la vinculacin de grupos clnicos. Esta acción óNU
A
permitir a los grupos CIBERER colaborar con grupos de una gran trayectoria clínica óA
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sobre ER, acelerando la traslacin definitiva de las investigaciones que llevan a cabo áMO
al SNS. As, en 2013, se vincularon desde el Programa de Medicina Peditrica y del E
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Desarrollo cuatro grupos clnicos, con un amplio bagaje en investigacin clnica, que /
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complementan la carencia parcial de dismorflogos y genetistas clnicos en el mbito R
del CIBERER. Siguiendo un proceso similar, a finales de 2013 se iniciaron los trmites BE
CI
para vincular grupos clnicos desde el Programa de Medicina Metablica Hereditaria,
cuya firma de convenios se materializar a lo largo de 2014.
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