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CIBERER, como centro de referencia español y europeo en la investigación científi- 
ca de las bases biológicas y patológicas de las ER, ha destacado también en 2013 

por su participación en iniciativas de carácter internacional, tales como ORPHA- 

NET, elComitédeExpertosdeERenlaUE(EUCERD)ylaEUCERDJointAction,el 
proyecto europeo EUROPLAN, el International Rare Diseases Research Consortium 

IRDiRC, , así como la participación destacada proyectos financiados por la Comi- 
sión Europea para el desarrollo de redes europeas sobre enfermedades metabóli- 

cas, E-IMD y E-HOD.

2013 fue declarado oficialmente como “Año Español de las Enfermedades Raras” 

por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Esta iniciativa busca 
acercar a los ciudadanos al conocimiento de estas patologías y despertar el interés 

de investigadores, profesionales e industria, y está focalizada desde una perspec- 
ó
tiva, sanitaria, científica y social. CIBERER participó activamente mediante la or- 
ganización de de acciones bajo ese lema, tales como la organización de dos Sim- 

posios Internacionales junto con la Fundación Ramón Areces (sobre Enfermedades ó
Mitocondriales y sobre Discapacidad Intelectual), la organización del 4a edición del 

“DNA Day CIBERER Workshop” o la 5a Jornada CIBERER “Investigar es Avanzar”.

La Memoria Científica que aquí presentamos constituye el resumen de la aporta- 

cin anual del CIBERER al avance de la investigación biomédica y la traslación en 
ER, que representa el objetivo principal de nuestros esfuerzos. No puedo despe- 

dirme sin manifestar antes mi gratitud por el apoyo ofrecido por los grupos que 

componen el CIBERER y al equipo de gestores científicos, sin los cuales no habría 
sido posible la consecución de todos estos logros, ni el mantenimiento de nuestra ó

institucin en una posicin de vanguardia en el panorama científico. Desde aquí 
quiero expresar nuestro compromiso de continuar una investigación de calidad 

para el beneficio de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias.



Prof. Francesc Palau

Director Científico del CIBERER

















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