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ACTIVIDAD CIENTÍFICA

• El documental “Raras pero no invisibles”, realizado por la productora de di-

Otras vulgación científica malagueña Sombradoble con los fondos obtenidos mediante

actividades
crowdfunding, puede verse en Internet de manera gratuita. En este documental
de una hora de duración, en el que participaron los doctores CIBERER Francesc

Palau, Lluís Montoliu, Pablo Lapunzina, Carmen Ayuso, José María Millán y Francis-

óca Sánchez, ofrecen su testimonio investigadores y afectados por enfermedades
raras. El objetivo de los promotores de “Raras pero no invisibles” es aumentar la

sensibilización de la población española hacia los pacientes que sufren enferme-
dades raras y dar a conocer algunas de las investigaciones que se llevan a cabo.

https://www.youtube.com/watch?v=__e4UwCIRhY&feature=youtu.be

• Investigadores de la Universitat de València publicaron el informe “Enfermeda-
des minoritarias. Solos somos pocos, juntos somos muchísimos” en el que

explican en un tono divulgativo el concepto, importancia y características de las ú

enfermedades de baja prevalencia, además de los problemas de vivir con una de íé
estas patologías. En la elaboración de este informe participó el doctor Federico
ñ
Pallardó, Jefe de Grupo de la U733 CIBERER.

é
CIBERER / Orphanet recibe un gran número de consultas a las que tratamos de dar í
Servicio de ó
respuesta con el fin de orientar a los pacientes hacia la búsqueda de posibles soluciones
atencin a a las cuestiones que nos plantean. Contamos para ello con la incalculable ayuda de los

consultas investigadores y clnicos del CIBERER así como con los miembros del Comité Científico
de Orphanet y con el Servicio de Información y Orientación al Paciente, SIO, de FEDER.
ó
por parte de
El nmero de consultas recibidas durante 2013 es el siguiente:
afectados y

profesionales
éé

Ao
No Consultas Afectados
No Consultas Profesionales
ó

2010
44
8
2011
84
27

2012
132
22
é

2013
130
23
í

í
En cuanto al tipo de ER, la procedencia o la va de entrada, en esta anualidad en con- ñ

creto, se ha tratado de consultas con las siguientes características:

•
Las consultas realizadas abarcaron 120 ER distintas.

• Procedencia: 30% Latinoamrica; 65% Espaa y 5% resto de Europa.

• Va de entrada: 50% a travs de Orphanet. El resto llega a consultas@, info@, 13
llamadas telefnicas y conocidos.
20
L
A
NU
En cuanto a la ayuda en la resolucin de las mismas:
A
A
RI
MO
• 45% a travs de miembros del Comit Cientfico de Orphanet o localizados a tra- E
M
vs de la base de datos de Orphanet.
/
ER
• 50% con la ayuda de investigadores del CIBERER, destacando la participación R
de las siguientes unidades: U753, U722, U724, U747, U714, U737, U703, U723, BE
CI
U704 y U755, entre otras.

66
• 5% con la colaboracin del SIO.