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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN

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PROGRAMA:
PROGRAMA:
Grupo U0701
D
Medicina Mitocondrial
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Integrantes
Investigador Principal
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Mart Seves, Ramon
CONTRATADOS
Cmara Navarro, Yolanda

Pinos Figueras, Toms
Contacto:
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ADSCRITOS
ó
Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR)
Cont: Noemi Baruch; Maria Jesús Meliá Andreu, Antoni L.
Carreo Gago, Lidia ó
Pg Vall d’Hebron, 119. 08035 Barcelona · Teléfono: (+34) 93 489 40 54
E.mail: [email protected] / [email protected] Cuadros Arasa, Marc
Garca-Arum, Elena éó
Website: www.vhir.org
Gonzlez Vioque, Emiliano
Guiu Segura, Josep Mara í
Principales lneas de investigación
Martnez Estfano, Ramiro

Meli Grimal, Ma Jess • Estudio de los mecanismos de patogenicidad de mutaciones de genes es- é
Torres Torronteras, Javier
tructurales del DNA mitocondrial (mtDNA).
ó

• Estudio gentico y bioqumico de los sndromes de depleción del DNA mito- é

condrial: MNGIE, deplecin por dficit de TK2 y por déficit de dGK y otros.
Implicaciones en el control del pool de nucletidos.
13
20
• Estudio de posibles aproximaciones teraputicas para la enfermedad MN- L
A
GIE y otros sndromes de deplecin del DNA mitocondrial.
NU
A
• Enfermedad de McArdle: estudio de los mecanismos fisiopatológicos invo- A
óRI
lucrados y de potenciales aproximaciones teraputicas.
MO
E
• Caracterizacin e investigacin de los mecanismos fisiopatolgicos impli- M
cados en la distrofia muscular de cinturas dominante debida a mutaciones /
ER
en el gen TNPO3 (LGMD1F).
R
BE
CI

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