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á

Publicaciones • Melià MJ, kubota a, ortolano s, Vílchez JJ, GáMez J, tanJi k, bonilla e, Palenzuela l, Fer-
nández-cadenas i, PristouPiloVá a, García-aruMí e, andreu al, naVarro c, hirano M, Martí
científicas
r. Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin
ms relevantes
3 gene. Brain 2013;136:1508-17. IF (2012): 9.915, Decil 1 (Neurosciences).

• c y, G-V e, s M, t-t J, M r. Feeding the
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P t, M MJ, o n, M-V a, r-e a, G e, h-
inóseliàrtizartínezeaaVentósstelléallardoernán
dez-losa J, cáMara y, andreu al, García-aruMí e. Identification of the novel mutation
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blanco-Grau a, bonaVentura-ibars i, coll-cantí J, Melià MJ, Martínez r, Martínez-Gallo
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of the novel mutation m.8839G>C in the mitochondrial ATP6 gene associated with
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(Behavioral sciences).
á
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Perier c, bender a, García-aruMí e, Melià MJ, boVé J, laub c, kloPstock t, elstner M,
M rb, t P, P t, a al, V M. Accumulation of mitochondrial éó
ounseyeisMannrollandreuila
DNA deletions within dopaminergic neurons triggers neuroprotective mechanisms.
Brain 2013;136:2369-78. IF (2012): 9.915, Decil 1 (Neurosciences).
ó

•
í
A destacar
Hemos descubierto el gen (TNPO3) cuyas mutaciones causan una forma de dis-
trofia muscular dominante de cinturas (LGMD1F) que nuestro grupo descubrió
ó
y acot genticamente hace tiempo (Melià et al, Brain 2013). Esto supone un
importante avance en el campo de las distrofias musculares y abre interesan-

tes posibilidades de sinergia, ya que la transportina 3 (codificada por TNPO3) á
óá
participa en el proceso de infeccin del HIV, y en la actualidad constituye un
tema de alta relevancia en esta rea. En este sentido, ya hemos iniciado una

colaboracin muy productiva con investigadores del campo de la infección HIV.

•
Hemos iniciado, como grupo coordinador, un proyecto europeo financiado por á

DG-SANCO (Directorate General for Health & Consumers, Comisión Europea). óó
Se trata de EUROMAC, un proyecto formado por 20 grupos de 8 países europeos

y EEUU, cuyo objetivo principal es generar un registro internacional de pacien-

tes con enfermedad de McArdle u otras glucogenosis. A parte de desarrollar sus
objetivos concretos, este proyecto nos ha servido para ampliar nuestras colabo-

raciones internacionales y nuestro conocimiento en el importante campo de los
registros de enfermedades raras.
é

Adems de estos dos hitos principales, durante 2013 tambin hemos progresado 13
muy significativamente en el campo de las terapias avanzadas (terapia génica) 20
L
y convencionales de los sndromes de deplecin del DNA mitocondrial, dando lu- UA
gar a una publicacin en 2013 (Cmara et al, Drug Discov Today, 2013) y a dos N
A
trabajos ms, recientemente publicados (Cmara et al, Hum Mol Genet 2014; IA
R
Torres-Torronteras et al, Mol Ther 2014). Asimismo, hemos contribuido a expandir MO
el conocimiento de las enfermedades debidas a mutaciones primarias en el DNA E
M
mitocondrial con la descripcin y caracterizacin de dos nuevas mutaciones pa- /
ER
tognicas (Pins et al, Neuromuscul Disord 2013; Blanco-Grau et al, Genes Brain R
Behav 2013).
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