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á

Publicaciones • Pathways systematically associated to Hirschsprung’s disease. Fernández rM, bleda
M, luzón-toro b, García-alonso l, arnold s, sribudiani y, besMond c, lantieri F, doan
científicas
b, ceccherini i, lyonnet s, hoFstra rM, chakraVarti a, antiñolo G, doPazo J, borreGo s.
ms relevantes
Orphanet J Rare Dis. 2013 Dec 2;8:187. doi: 10.1186/1750-1172-8-187.

• DNA copy number profiling reveals extensive genomic loss in hereditary BRCA1 and

BRCA2 ovarian carcinomas. kaMieniak MM, Muñoz-rePeto i, rico d, osorio a, urioste M,
G-d J, h s, r-d l, r y c t, c a, s r, G-
arcíaonasernandooblesíazaMónaJalazorlaáezarcía
bueno JM, doMinGo s, borreGo s, Palacios J, Van de Wiel Ma, ylstra b, benítez J, García
MJ. Br J Cancer. 2013 Apr 30;108(8):1732-42. doi: 10.1038/bjc.2013.141.

• Chromosome 21 scan in Down syndrome reveals DSCAM as a predisposing locus

in Hirschsprung disease. Jannot as, Pelet a, henrion-caude a, chaoui a, Masse-Morel

M, arnold s, sanlaVille d, ceccherini i, borreGo s, hoFstra rM, Munnich a, bondu-
rand n, chakraVarti a, clerGet-darPouX F, aMiel J, lyonnet s. PLoS One. 2013 May

6;8(5):e62519. doi: 10.1371/journal.pone.0062519.
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í
• Mutational spectrum of semaphorin 3A and semaphorin 3D genes in Spanish Hirs- á
chsprung patients. l-t b, F rM, t a, a Jc, M-V-
uzónoroernándezorroGlosade Gustínéndezi
dal c, seGura di, antiñolo G, borreGo s. PLoS One. 2013;8(1):e54800. doi: 10.1371/ ó
journal.pone.0054800. Epub 2013 Jan 23.
í

• Contributions of PHOX2B in the pathogenesis of Hirschsprung disease. F rM, óá
ernández
Mathieu y, luzn-toro b, núñez-torres r, González-Meneses a, antiñolo G, aMiel J, borre-
s. PLoS One. 2013;8(1):e54043. doi: 10.1371/journal.pone.0054043.
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La trayectoria del grupo se refleja en las 19 publicaciones obtenidas, acumulando un
A destacar
factor de impacto medio de 3.24.

El grupo ha contado con financiación de agencias externas en 7 proyectos competiti-

vos (CTS-03687, PI10/01290, PI-0154/2010, PI11/02923, CTS-7447, CIVP16A1856, é
í
PI-0105-2011), uno de los cuales es un proyecto Intrasalud. Hay que destacar que
dos de estos proyectos se desarrollan en colaboración con el grupo CIBERER del Dr. áé

Dopazo. Adems, el grupo ha contado con financiación de un proyecto dentro de las
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“Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales Raras” en colaboración con éó
otros grupos CIBERER (Dra. Ayuso, Dr. Milln y Dr. Dopazo).

Por otro lado, cabe mencionar el convenio de colaboración del Dr. Antiñolo como Di-

rector Cientfico de la “Accin Multidisciplinar en Enfermedades Raras y Medicina Per-
sonalizada” financiado por CDTI-FEDER Interconecta (EXP000528 87/ITC-20111037).

Dentro de su actividad cooperativa nacional e internacional, el grupo ha publicado é

2 artculos dentro del Consorcio Internacional de la Enfermedad de Hirschsprung óí

(HSCR) del que forma parte junto al Dr. Hofstra (Holanda), Dr. Lyonnet (Francia), Dr.
Chakravarti (USA), Dra. Ceccherini (Italia) y Dr. Tam (Hong Kong), así como 4 publi- ó

caciones con los grupos del Dr. Bentez, Dr. Dopazo y la Dra. Robledo.
13
20
Por otra parte, hemos demostrado la utilidad de la aplicacin de la secuenciación L
éUA
de nueva generacin en enfermedades genticamente muy heterogneas, como las N
Distrofias Hereditarias de Retina y el cncer de mama y ovario hereditario, lo que ha A
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permitido mejorar el rendimiento del diagnstico gentico en nuestra cohorte. Ac- R
tualmente, estamos aplicando estas tcnicas en el diagnstico de HSCR. Asimismo, MO
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hemos desarrollado tcnicas de amplificacin de genoma completo para su aplicación M
/
en el diagnstico gentico preimplantatorio.
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Finalmente, nuestra actividad dentro de CIBERER nos ha permitido formar parte de BE
registroscomoeldevariantesgenticas identificadasenlneagerminal enpacientes CI

espaoles en colaboracin con las unidades CIBERER del Dr. Lapunzina, Dr. Tizzano,
Dr. Milln, Dr. Carracedo y Dra. Ayuso.
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