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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN

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PROGRAMA:
Grupo U703
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Medicina Metablica
Hereditaria

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Integrantes
Investigador Principal
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Artuch Iriberri, Rafael
CONTRATADOS
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Casado Ro, Mercedes
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Corts Saladelafont, Elisenda*
Contacto:
Gonzlez, Maria Julieta*
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Hospital Sant Joan de Du. Montero Snchez, Raquel é
Unidad de Enfermedades Metabólicas. ó
Nafra Escalera, Begoa*
Passeig Sant Joan de Du, 2. 08950 Esplugas de Llobregat, Barcelona. Ortez Gonzlez, Carlos Ignacio * é
Telfono: (+34) 93 280 61 69 · E.mail: [email protected]
Serrano Gimar, Mercedes
Websites: www.hsjdbcn.org · www.guiametabolica.org
ADSCRITOS
Armstrong Morn, Judith

Campistol Plana, Jaume Principales lneas de investigación
á
Colomer Oferil, Jaume
Fons Estupia, Carmen • Errores congnitos del metabolismo intermediario (aminoacidopatías y
acidemias orgnicas).
Garca-Cazorla, Angels
Gmez Lpez, Lilian • Defectos de la fosforilacin oxidativa mitocondrial. Deficiencia primaria de é

Jimnez-Mallebrera, Cecilia coenzima Q10.
Martorell Sampol, Loreto 13
• Enfermedades neurometablicas: Errores congnitos del metabolismo de 20
Nascimento Osorio, Andrs L
neurotransmisores dopamina y serotonina y del transporte de glucosa y A
Ormazabal Herrero, Ada folato al cerebro. Defectos de creatina cerebral.
NU
Prez Dueas, Beln A
• Tratamiento con frmacos hurfanos (ataxia de Friedreich, enfermeda- A
Pineda Marf, Merc
RI
des mitocondriales, lisosomales y peroxisomales). Seguimiento clínico y MO
E
bioqumico-nutricional de pacientes peditricos con errores congénitos del M
metabolismo.
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ER
• Distrofias musculares congnitas.
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* A cargo de proyecto