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• P r, s d, y s, o i, d a, c b, o a, G-
Publicaciones onsyrenGelasouroukosrFanouinoPoulosorMandrMazabalarzía
cazorla a, serrano M, artuch r. Levodopa-induced dyskinesias in tyrosine hydroxylase
científicas
deficiency. Mov Disord. 2013 Jul;28(8):1058-63.
ms relevantes
• Molero-luis M, serrano M, orMazábal a, Pérez-dueñas b, García-cazorla a, Pons r, artuch
r Homovanillic acid in cerebrospinal fluid of 1388 children with neurological disorders.

Neurotransmitter Working Group. Dev Med Child Neurol. 2013 Jun;55(6):559-66.

• Reversible lactic acidosis in a newborn with thiamine transporter-2 deficiency. Pérez-
d b, s M, r M, M J, G e, d c, a r. Pediatrics. 2013
ueñaserranoebollouchartarGallouPuitsrtuch
May;131(5):e1670-5.

• Protein expression profiles in patients carrying NFU1 mutations. Contribution to the
pathophysiology of the disease. F-c X, F a, b n, n-s a, M-
errerortèsontuJanaVarroastrea
talonGa l, arranz Ja, riudor e, del toro M,García-cazorla a, caMPistol J, briones P, ribes a,
t F. J Inherit Metab Dis. 2013 Sep;36(5):841-7.
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Coenzyme Q10 deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromes. Montero r, Grazina ó
M, lPez-Gallardo e, Montoya J, briones P, naVarro-sastre a, land JM, harGreaVes iP, artuch óáó

r; Coenzyme Q10 Deficiency Study Group. Mitochondrion. 2013 Jul;13(4):337-41.
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A destacar
Durante el ao 2013, estamos desarrollando varios proyectos de investigación
financiados por instituciones públicas y privadas. Queremos destacar 9 de ellos, á

que han sido financiados por el Instituto de Salud Carlos III (6) y por la Unión
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Europea (3). El rea temática que cubren es acerca de enfermedades neuro-
metablicas (defectos de la neurotransmisión y de cofactores relacionados), y
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enfermedades mitocondriales por deficiencia de Coenzima Q10. Como resultados í
ms relevantes, hemos participado con otros grupos del CIBER en la descripción í

de nuevos genes relacionados con enfermedades metabólicas, y hemos publicado
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durante el ao 2013 30 artculos en revistas indexadas en PubMed, la mayor parte í
de ellas en el mbito internacional en los cuartiles 1 y 2. Participamos en varios

ensayos clnicos cuya informacin está disponible en nuestra Fundación (www.

fsjd.org). Respecto a las guas clnicas y acciones de transferencia a la sociedad,
disponemos de una pgina web (www.guíametabolica.org) que ha registrado más

de 600.00 visitas, con ms de 2.000 usuarios registrados en todo el mundo. En
esta pgina, se cuelgan contenidos relacionados con 55 enfermedades metabó- ñ

licas, incluyendo un servicio de consultas on-line con pacientes a nivel nacional

e internacional. Nuestros investigadores participan activamente en varias aso-
ciaciones cientficas y de pacientes en Espaa y el extranjero. Como hecho de

especial importancia durante el 2013, nuestro grupo, junto con el Instituto de Bio-

qumica Clnica de Barcelona, organizamos el congreso mundial de enfermedades
metablicas (www.ICIEM.org) en Barcelona, en el mes de septiembre del 2013.

Por ltimo, nuestro grupo destaca como uno de los centros que más colaboracio-
nes ha establecido con otros grupos del CIBERER. Nuestra posición como Hospital 13
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peditrico de referencia en Espaa ha facilitado este hito.
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