Page 77 - MemoriaER

www.ciberer.es

á
• G t e, G J, G l r, M a, G n e, s MJ, d a, F-
Publicaciones óMezortosaalleGouerreroóPezarcosileciGaainzíazran
co Macías e, truJillo tiebas MJ, ayuso c, Pérez Pérez J. C9ORF72 hexanucleotide expansions
científicas of 20 22 repeats are associated with frontotemporal deterioration. Neurology. 2013 Jan

ms relevantes
22;80(4):366 70. PMID: 23284068. IF(2012): 8,249 5 Year Impact Factor (2012): 8,397
Q(2012) Q1 D1 (8:191). ISSN: 1526 632X.

• riVeiro alVarez r, lóPez Martínez Ma, zernant J, aGuirre laMban J, cantalaPiedra d, aVila Fernández
a, G a, l M Mi, G s b, b k F, c M, t s, F s
iMenezóPezolinaarcíaandoVallancoellyortonatuernándezan
José P, truJillo tiebas MJ, raMos c, allikMets r, ayuso c. Outcome of ABCA4 disease associated
alleles in autosomal recessive Retinal Dystrophies: Retrospective analysis in 420 Spanish fa-

milies.Ophthalmology. 2013 Nov;120(11):2332 7 PMID: 23755871. IF(2012): 5,563 5 Year
Impact Factor (2012): 5,777 Q(2012) Q1 D1 (2:58).

• Manes G, Meunier i, aVila Fernández a, banFi s, le Meur G, zanlonGhi X, corton M, siMonelli F,
b P, l G, a i, M s s, z c, s Ja, W M, d h, d cM,
rabetabesseudoohandaideitzaheleberollFushaenens
allorGe d, de baere e, koenekooP rk, kohl s, creMers FP, hollyField JG, sénéchal a, hebrard M,
bocquet b, ayuso García c, haMel cP. Mutations in IMPG1 cause vitelliform macular dystro-
phies. Am J Hum Genet. 2013 Sep 5;93(3):571 8. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.07.018. Epub
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2013 Aug 29. PMID: 23993198 IF(2012): 11,202 5 Year Impact Factor (2012): 12,512 áí
Q(2012) Q1 D1 (7:161).
óóóó
• cortn M, nishiGuchi kM, áVila Fernández a, nikoPoulos k, riVeiro alVarez r, tatu sd, ayuso c, ó
ó
riVolta c. Exome sequencing of index patients with retinal dystrophies as a tool for molecular óá
diagnosis. PLoS One. 2013 Jun 14;8(6):e65574. PMid: 23940504 iF(2012): 3,730 5 year é
i F (2012): 4,244 q(2012) q1 (7:56).
MPactactor
• corton M, tatu sd, aVila Fernández a, VallesPín e, taPias i, cantalaPiedra d, blanco kelly F, riVeiro óí
ó
alVarez r, bernal s, García sandoVal b, baiGet M, ayuso c. High frequency of CRB1 mutations ó
as cause of Early Onset Retinal Dystrophies in the Spanish population. Orphanet J Rare ó
Dis. 2013 F 5;8:20 PMid: 23379534. iF(2012): 4,315 5 y i F (2012): 5,715
ebearMPactactor
q(2012) q1 (26:121).
ú

óó
22 publicaciones (IF acumulado: 82,455) y 2 capítulos en el libro “Luces y sombras en la á
A destacar
é
investigacin mdica” y contribucin en la elaboración de 2 guías clínicas:
éó
á
• “Secuenciacin genmica en la prctica clínica. Documento de conclusiones”.

• “Proyecto de Orden por la que se concreta y actualiza la cartera común básica de Servicios
á
asistenciales del Sistema Nacional de Salud. Noviembre de 2013”.
ó

12 proyectos financiados (4 pblicos, 6 privados, 1 europeo y 1 intramural ACCI-CIBERER).

Durante 2013 se concurri a 6 convocatorias competitivas para la financiación de proyectos
de investigacin: - Conseguidos: 1 Contrato Sara Borrell y 1 de investigación en salud AES ó

2013 (PI13/00226).- 4 pendientes de resolucin: 3 privados y 1 de la Comunidad de Madrid.

Participacin en una EyeTN Initial Training Network (ITN): European Commission Marie Cu-
rie Initial Training Networks (ITN) (Call: FP7-PEOPLE-2012-ITN).
ó
Participacin en un EECC Fase II Multicntrico (NoEUDRACT: 2011-004349-42) de Síndrome
é
de X- Frgil.
Como resultado de la investigacin se ha identificado 1 nuevo gen responsable de ER
13
(pendiente de publicacin) y 4 nuevas asociaciones genotipo-fenotipo (ABHD12 (PMID: í20
L
24697911) y 3 pendientes de publicacin) y se han incorporado 7 nuevas pruebas a la Car- óUA
tera de servicios (Distrofia Corneal tipo Lasik, Aciduria metilmalnica, Sndrome de Charge y N
A
4 biomarcadores predictores de respuesta a frmacos: CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 y CES1).
IA
áR
Recursos humanos: 3 contratados CIBERER (1 posdoctoral y 2 tcnicos de laboratorio), 1 éMO
becario predoctoral Ro Hortega (CM12/00013), 1 Sara Borrell (CD12/00676), 1 Tcnico de E
M
Apoyo a la Investigacin (CA12/00296), 1 Miguel Servet (CP12/03256) y un contrato de /
intensificacin del ISCIII.
ER
R
Participacin en labores docentes para pregraduados (8 clases en Medicina, Ciencias y En- BE
CI
fermera de la UAM y 4 personas en prcticas), posgraduados (17 clases en msteres y 2
personas en prcticas) y otros 11 cursos de postgrado. Asimismo la U704 ha organizado 7
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cursos propios, tanto nacionales como internacionales (sobre Investigacin Traslacional y
Medicina personalizada, Farmacogentica, Investigacin y Terapias en ER).