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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN

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PROGRAMA:
Grupo U705
Medicina Gentica

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Integrantes
Investigador Principal

Tizzano Ferrari, Eduardo
CONTRATADOS
Alas Andreu, Laura ó
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Gonzlez Quereda, Lidia ó
Contacto:
Salazar Blanco, Juliana
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Servicio de Gentica del Hospital de Sant Pau
Sant Quint, 89. 08041 Barcelona ADSCRITOS
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Baiget , Montserrat
Telfono: (+34) 93 553 73 76 · E.mail: [email protected]
Website: http://www.iibsantpau.cat/portal/ca/iib/112458
Barcel Rubira, Ma Jess é
Cornet Ciurana, Mnica ó
í
del Ro Conde, Elisabeth
Domenech Mara, Montserrat
Principales lneas de investigación
Domingo Pedrol, Pere ó

Gallano Petit, Ma Pa • Estudio de la heterogeneidad clínico-genética de las distrofias de cinturas
Juan Mateu, Jons de transmisin autosmica recesiva y transmisión autosómico dominante.
óó

Lassa Laborde, Adriana • Estudio mutacional y de expresin en el gen de la disferlina: asociación con í
Pez Lpez-Bravo, David íé
tres fenotipos diferentes: C63 Miopata de Miyoshi y Miopatía Distal Anterior.
Rodrguez Fernndez, Ma Jos
• Estudios de la patologa molecular, mecanismos de enfermedad, expre-

sin del gen SMN y de posibles genes modificadores en la atrofia muscu-
lar espinal.
ó

• Desarrollo de iPSCs de pacientes con atrofia muscular espinal como modelo
neuronal de estudio de la enfermedad.

• Estudio de la atrofia muscular espinal como enfermedad del desarrollo 13
20
humano.
L
A
• Cncer de mama hereditario.
NU
A
• Identificacin y caracterizacin de clulas tumorales circulantes (CTCs) en íA
óRI
pacientes con cncer de mama: identificacin de un perfil pronóstico de MO
expresin gnica.
E
M
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• Farmacogentica: Reacciones adversas a los medicamentos. ER
éR
• Coagulopatas congnitas: patologa molecular de las hemofilias y enferme-
BE
dad de von Willebrand.
CI

• Elaboracin de paneles de diagnstico molecular en patologa monognica
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hereditaria mediante el sistema de nanofluidos y secuenciacin masiva.