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• M-h r, b s, a-r e, a l, b MJ, h M, e Je,
Publicaciones artínezernándezernallsoallolíasarcelóereusquerda
tizzano eF. Synaptic defects in type I spinal muscular atrophy in human development. The
científicas
Journal of Pathology 2013. Jan;229(1):49-61. doi: 10.1002/path.4080.
ms relevantes
• d P, c M c, t F, s J, G M M, M MG, M e, d
oMinGoabezadelorresalazarutierrezdelateoartínezoMinGo
Jc, Fernández i, Villarroya F, ribera e, Vidal F, baiGet M. Association of thymidylate synthase
polymorphisms with acute pancreatitis and/or peripheral neuropathy in HIV-infected

patients on stavudine-based therapy. PLoS One. 2013;8(2):e57347. doi: 10.1371/

journal.pone.0057347.
• J-M J, G-q l, r MJ, V e, l k, J c, n a,
uanateuonzálezueredaodríGuezerduraázaroouasciMento
JiMénez-Mallebrera c, coloMer J, MonGes s, lubieniecki F, Foncuberta Me, Pascual-Pascual si,

Molano J, baiGet M, Gallano P. Interplay between DMD point mutations and splicing signals
in Dystrophinopathy phenotypes. PLoS One. 2013;8(3):e59916. doi: 10.1371/journal.

pone.0059916.
ó
• í
sebio a, Páez d, salazar J, berenGuer-llerGo a, Paré-brunet l, lasa a, del río e, tobeña M,
Martín-richard M, baiGet M, barnadas a. Intergenic polymorphisms in the amphiregulin

gene region as biomarkers in metastatic colorectal cancer patients treated with anti-EGFR ó
plus irinotecan. Pharmacogenomics J. 2013 Aug 20. doi: 10.1038/tpj.2013.29.
ó
éó
• corton M, tatu sd, aVila-Fernández a, VallesPín e, taPias i, cantalaPiedra d, blanco-kelly
íí
F, riVeiro-alVarez r, bernal s, García-sandoVal b, baiGet M, ayuso c. High frequency of éé
CRB1 mutations as cause of Early-Onset Retinal Dystrophies in the Spanish population. í
í
Orphanet J Rare Dis. 2013 Feb 5;8:20.
ó

La U705 tiene una amplia experiencia y una larga trayectoria en investigación y diag-
A destacar
ó
nstico en enfermedades raras, con líneas de trabajo consolidadas en los ámbitos á
de las enfermedades neuromusculares y hematológicas, de la Farmacogenética y de
ó
la Oncogentica. La actividad más relevante del grupo en el año 2013 se destaca a
continuacin.
ó
á
La Unidad ha recibido financiacin nacional e internacional para proyectos de in-

vestigacin (del FIS/ISCIII y del MICINN y el MINCYT). Como resultado de esta
financiacin, la Unidad est desarrollando paneles de genes para así implementar

la nueva tecnologa NGS en la prctica clínica. Asimismo, la Unidad participa en el
Human Variome Project con el estudio “Creación de una base de datos nacional de

mutaciones en lnea germinal”.
é

Los resultados obtenidos con estos proyectos han permitido la publicación de 15
artculos cientficos, el 80% de los cuales se situaron en el primer decil o el primer í

cuartil.
á
En cuanto a la investigacin traslacional, la Unidad est realizando un ensayo clínico ó
en Farmacogentica financiado por el FIS/ISCIII y participa en un ensayo clínico in-
ó
ternacional en nmDBMD financiado por PTC Therapeutics. La Unidad también partici-

pa en registros internacionales como el DMD Registry (TREAT-NMD) y el Registro de
pacientes con AME y colabora con sociedades cientficas y asociaciones de pacientes 13
ó20
(ASEM y SEN).
L
UA
Y referente a las acciones de transferencia, la Unidad ha firmado dos contratos con N
entidades privadas (Gebro Pharma S.A. y Sistemas Genmicos S.L.) en el ámbito de A
IA
la Farmacogentica.
íR
MO
La Unidad tiene una reconocida experiencia en la formacin de investigadores y de E
estudiantes PhD y ha incorporado a una nueva investigadora financiada por la pres- M
/
tigiosa beca Ro Hortega.
ER
R
Coordina el primer postgrado en Farmacogentica y Farmacogenmica clnica (IL3- BE
UB) a nivel nacional.
CI

La Unidad organiz una reunin nacional de investigadores de AME en el Hospital de
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la Santa Creu i Sant Pau, en mayo 2013.