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• M k, P. h . A. Dunning, J. Benitez, D. Easton (2013). Large scale
Publicaciones ichailidouallet al
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ms relevantes
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in the new fanconi anemia gene ERCC4 (FANCQ) as familial breast/ovarian cancer ááóí

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La U706 est centrada en entender las bases genéticas del cáncer hereditario. El
A destacar
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grupo tiene su principal actividad en el estudio del cáncer de mama y ovario, en é
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el cncer de colon y en los cánceres endocrinos.
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En el primer caso es de destacar el conjunto de trabajos publicados en Abril en
una monografa de Nature (Nat Collections iCOGS, April 2013) que incluye 9 Nat ó

Genet y 2 Nat Communications identificando nuevos genes de susceptibilidad

al cncer de mama y ovario que además explican un importante porcentaje de
riesgo de cancer familiar. Estos trabajos forman parte de los resultados obtenidos

en el proyecto europeo COGS en el que J.Benitez coordinaba uno de los WPs y es
a la vez coordinador de uno de los principales trabajos (Michailidou K et al, Nat

Genet 2013).
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Dentro del rea del colon es de destacar la identificación de un nuevo gen AXIN2

que se asocia a una forma atenuada de cáncer de colon polipósico (APC).
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En cuanto a los cnceres endocrinos cada ao se pone de manifiesto la gran hete- ó
rogeneidad gentica que presentan. En ese sentido nuestro grupo ha demostrado á

por primera vez el papel que juega un nuevo gen EPAS1 en el desarrollo de los
feocromocitomas/paragangliomas. Mutaciones somáticas en este gen se asocia-
é
ron a una sobrexpresin de varios genes inducidos por hipoxia, añadiendo peso

a la teora que mantiene que la estabilizacin de HIF-alpha es importante para á
el desarrollo de tumores a partir de clulas cromafines. (Comino-Mendez I et al..

Hum Mol Genet 2013).

Finalmente poner de manifiesto el trabajo que se est realizando en la secuen-
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ciacin masiva del exoma de familias con cncer y heterogeneidad genética, y 20
en sndromes de susceptibilidad al cncer. Es una apuesta del grupo que se inició áL
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en 2010 y que est dando resultados de gran inters que se vern publicados en N
2014 (Gracia Antares et al, Plos One 2013).
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