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• G-M eM, b FJ, r M, n l, t M, l ue, s t, F-
Publicaciones arridoartínlancooquéoVensáarocchieeuzukiried
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ms relevantes
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nabéu artialotellatruMan
hemorrhagic telangiectasia and impairs TGF-beta signaling pathways in endothelial
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• W-d Wl, Md J, o’F b, u Pd, l W, r bl, y s,
ooderchakonahueconaldallonPtonioManounG
Plant P, FülöP Gt, lanGa c, Morrell nW, botella lM, bernabeu c, steVenson da, runo Jr, é

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ernabeulcarazotella
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giectasia type 1. BMC Med. Genet. (2013) Nov 25; 14(1):121.
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Esta unidad coordina estudios a nivel básico, clínico y traslacional sobre la Telan-
A destacar
giectasia Hemorrgica Hereditaria (HHT). Esta enfermedad es causada por mu- ó
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taciones en los genes de endoglina y de ALK1. Estos trabajos se han financia-
do principalmente con dos proyectos de investigación vigentes del Plan Nacional í

(SAF2010-19222 y SAF2011-23475) y con ayudas intramurales del CIBERER. La
actividad investigadora sobre las bases moleculares de la HHT nos ha llevado a

describir nuevas mutaciones con grandes deleciones en el gen de endoglina, así
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como la demostracin por primera vez de que mutaciones en el gen BMP9 que dan í
lugar a una sndrome muy parecido al de HHT.
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Tambin hemos descrito una nueva funcin de endoglina en adhesión celular como

ligando de integrinas. En cuanto a la clnica, como grupo de referencia de HHT

en Espaa se han realizado de protocolos de cribado, estudio molecular, consejo
gentico y terapias de soporte farmacolgicas e intervencionistas.

Se ha coordinado una reunin en Zaragoza, donde han participado un gran nú-

mero de clnicos lo que ha permitido crear la primera Red de HHT a nivel nacio-
nal. Hemos colaborado con distintas asociaciones nacionales e internacionales de
é
pacientes de enfermedades raras, incluida FEDER. Tambin hemos participado
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activamente en la organizacin de la 10th International Hereditary Hemorrhagic 20
Telangiectasia Scientific Conference (Cork, Irlanda). En cuanto a la actividad tras- L
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lacional, despus de conseguir la designacin del Raloxifeno como primer medica- N
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mento hurfano para HHT, hemos realizado estudios con Bazedoxifeno en mujeres IA
post-menopusicas con HHT con la intencin de poder alcanzar su designación íR
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como medicamento hurfano. Respecto a la transferencia de tecnologa, hemos E
solicitado una patente internacional PCT sobre un inhibidor de endoglina soluble y M
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su posible aplicacin en patologas como la preeclampsia, donde endoglina soluble ER
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tiene un efecto patognico.
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