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Publicaciones s naVarro, V Moleiro, F.J. Molina-esteVez, M.l. lozano, r chinchon, e alMarza, o quintana-
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científicas e s, P r, J.c. s, a r, G G, J.c. i-b J.a. b. Ge-
aMPeríoeGoViaayaüenecheazPisuaelMonteand ueren
ms relevantes
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b Xo, b Ja, b M, b bJ, c M, c t, c J, c
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M, cornetta k, daVies ke, dickson JG, duchateau P, Flotte tr, Gaudet d, Gersbach ca, Gilbert é
r, Glorioso J, herzoG rW, hiGh ka, huanG W, huard J, JounG Jk, liu d, liu d, lochMüller h,

lustiG l, Martens J, Massie b, MaVilio F, Mendell Jr, nathWani a, Ponder k, Porteus M, PuyMirat J,
saMulski J, takeda s, thrasher a, Vandendriessche t, Wei y, Wilson JM, Wilton sd, WolFe Jh, Gao á
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tium for monogenic diseases. Mol Ther. 2013 Feb;21(2):266-8. doi: 10.1038/mt.2013.4.

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é
Esta lnea se centra en el desarrollo de terapias innovadoras de patologías que afectan ó
A destacar
a las clulas de la sangre. Durante 2013, se han continuado los trabajos sobre enfer- éé
óó
medades monognicas de mal pronstico, principalmente anemia de Fanconi, anemia
por dficit en piruvato quinasa eritrocitaria y la inmunodeficiencia primaria LAD-1.
éé
Entre los resultados ms significativos obtenidos en 2013 destacan los análisis de la é

eficacia y seguridad de la terapia gnica en un modelo de ratón con un vector lentiviral
diseado para su aplicacin clnica en pacientes con anemia de Fanconi y el análisis de

la implicacin de la ruta de reparacin NHEJ en la reprogramación de células adultas

para generar clulas madre pluripotentes inducidas (iPSCs). También en relación con
la anemia de Fanconi, se han generado por primera vez células iPSC reprogramadas ó

corregidas genticamente a partir de ratones deficientes en el gen BRCA2. Asimismo,
se ha colaborado en el descubrimiento de un nuevo gen de Fanconi y en el desarrollo

de nuevos transposones para el tratamiento de la enfermedad.
é

Respecto a los estudios realizados sobre la anemia por dficit en piruvato quinasa
eritrocitaria, se ha demostrado la eficacia de las herramientas de edición génica gene- ó
é13
radas (TALE nucleasas) sobre clulas pluripotentes inducidas de estos pacientes. Ello 20
óL
ha permitido demostrar la correccin gentica mediante recombinacin homóloga de la áUA
deficiencia en piruvato quinasa eritrocitaria. En relacin con este dficit, también se ha N
A
finalizado el desarrollo de un vector teraputico para el tratamiento de la deficiencia óIA
en piruvato quinasa mediante terapia gnica, para el que se solicitar prximamente R
MO
la designacin de medicamento hurfano.
E
M
En el campo de la inmunodeficiencia LAD-I, se ha investigado la relevancia de CD18 en /
las clulas madre hematopoyticas utilizando un modelo de ratn de la enfermedad. ER
R
Adems, se ha generado una familia de vectores lentivirales, cuya funcionalidad está BE
CI
actualmente en evaluacin.

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