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Publicaciones Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans. laPPalainen t, saMMeth
M, Friedländer Mr, ‘t hoen Pa, MonlonG J, riVas Ma, Gonzàlez-Porta M, kurbatoVa n, Griebel t, Ferreira PG,
científicas barann M, Wieland t, GreGer l, Van iterson M, alMlöF J, ribeca P, Pulyakhina i, esser d, GiGer t, tikhonoV a,
sultan M, bertier G, Macarthur dG, lek M, lizano e, buerMans hP, Padioleau i, schWarzMayr t, karlberG o,
ms relevantes
o h, k h, b s, G M, k k, a V, s o, P M, M sb, d-
nGenilPineneltranutahleMMstislaVskiyteGleirinenontGoMeryon
nelly P, Mccarthy Mi, Flicek P, stroM tM; GeuVadis consortiuM, lehrach h, schreiber s, sudbrak r, carracedo
a, antonarakis se, häsler r, syVänen ac, Van oMMen GJ, brazMa a, MeitinGer t, rosenstiel P, GuiGó r, Gut
iG, estiVill X, derMitzakis et, Palotie a, deleuze JF, Gyllensten u, brunner h, VeltMan J, caMbon-thoMsen a,
ManGion J, bentley d, haMosh a. Nature. 2013 Sep 26;501(7468):506-11. doi: 10.1038/nature12531.
PMID: 24037378.

• Association of thromboxane A1 synthase (TBXAS1) gene polymorphism with acute urticaria induced
by nonsteroidal anti-inflammatory drugs. Vidal c, Porras-hurtado l, cruz r, quiralte J, cardona V, colás
c, c lF, M c, s t, l-a r, h d, t a M, a M, r V,
astilloarcosotoóPezbadernándezeresaudicanarMisénodríGuezP-c c, M e, c r, c M, P a, l t, q d, o P, l i, t
erezarralorenoabañesoroMinasarraoberauiñonesJedaunaorres
M, carracedo a. J Allergy Clin Immunol 2013 Jun 10. pii: S0091-6749(13)00692-1. doi: 10.1016/j.
jaci.2013.04.045. [Epub ahead of print] FI: 12,047.
• Somatic MLH1 promoter hypermethylation is a frequent event in lynch syndrome colorectal cancers. M-
o, l.; M, J.; c, M.; q, i.; l, Ml.; c, s.; o, t.; F, P.; a, í
reiraunozuatrecasasuintanillaeozarballalcanaernándezrnoldé
M.; Pellise, M.; JoVer, r.; andreu, M.; carracedo, a.; llor, X.; boland, cr.; Goel, a.; castells, a. y balaGuer,
F. Gastroenterology 2013 May. Volume: 144 Issue: 5 Supplement: 1 Pages: S25-S25 FI: 12,821.
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• Supercomplex assembly determines electron flux in the mitochondrial electron transport chain. l- é
aPuente
brun e, Moreno-loshuertos r, acín-Pérez r, latorre-Pellicer a, colás c, balsa e, Perales-cleMente e, quirós á
PM, calVo e, rodríGuez-hernández Ma, naVas P, cruz r, carracedo á, lóPez-otín c, Pérez-Martos a, Fernández- é
silVa P, Fernndez-Vizarra e, enríquez Ja. Science 2013 Jun 28;340(6140):1567-70. doi: 10.1126/scien- óó
ce.1230381. FI: 31,027.

• Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice. keller a, Wes- ú
tenberGer a, sobrido MJ, García-Murias M, doMinGo a, sears rl, leMos rr, ordoñez-uGalde a, nicolas G, da ó
Cunha JE, Rushing EJ, hugElshofER M, WuRnig MC, KaECh a, REiMann R, lohMann K, DobRičić V, CaRRaCEDo a, ó
P i, M JM, a i, M Ma, R E, Z M, Z K, K J, s E, P áó
EtRoViiyasaKibaKuMoVaäEasChPERgERatZsChiEDRiChlEPPERPitERiRiEtoJM, n i, P M, D C, J M, P M, s P, s K, K hR, n áó
aVasREussERinganKoVićauCaRVEnningssonaliMinEJaDhoRshiDoVaKoVić
i, aguZZi a, boss a, lE bER i, DEfER g, hannEquin D, Kostić Vs, CaMPion D, gEsChWinD Dh, CoPPola g, bEtsholtZ á
c, klein c, oliVeira Jr. Nat Genet 2013 Aug 4. doi: 10.1038/ng.2723. [Epub ahead of print] FI: 35,209.
í

Uno de los aspectos ms destacados de 2013 ha sido la publicación en revistas de íó
A destacar
óé
elevado nivel de impacto de los resultados de una serie de investigaciones, como por
ejemplo la identificacin de mutaciones en el gen que codifica el PDGF -B como causa de ó
é
calcificaciones cerebrales que se publicó en Nature Genetics y que ha sido co- liderado
por investigadores del grupo, junto a la investigación básica sobre la función del ADN óé
mitocondrial (Lapuente et al. Science) y sobre ARN seq. Estos últimos resultados pue-

den tener un profundo impacto en la investigación de las enfermedades raras.
áñ

En cuanto a los proyectos, en 2013 han finalizado Chibcha y GEUVADIS, 2 proyectos óáá
europeos en los que est pendiente la publicacin de una serie de resultados relevantes.
As mismo, contina nuestra participacin en otros 2, HELIX y EU-GEI y hemos resulta-

do beneficiarios de un nuevo proyecto, REQUITE (Validating predictive models of radio-
therapy toxicity to improve quality-of-life and reduce side-effects in cancer survivors), ó
í
liderado por la U. Manchester. Tambin participamos en una COST y en varios Consor- éí
cios europeos e internacionales relacionados con ERs y dentro del proyecto Innopharma úó

(financiado por MINEC=) para el descubrimiento temprano de fármacos, se ha realizado
una convocatoria de EoI para llevar a cabo un screening de alto rendimiento sobre una á
serie de molculas que podran ser posibles dianas teraputicas en una serie de enfer-
ó
medades. Dos de las EoI seleccionadas son sobre ERs.
13
20
Respecto a la colaboracin con entidades privadas, contina adelante el proyecto LC- íL
NGS APLICLINIC para la generacin de herramientas bioinformticas para la traducción UA
de secuenciacin de nueva generacin en la prctica clnica.
N
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En cuanto a la actividad traslacional, en 2013 los miembros del grupo han colaborado IA
R
en la elaboracin de una serie de directrices y acciones clnicas como p.e. la elaboración MO
de esquemas de diagnstico gentico para el cncer hereditario y la discapacidad inte- E
M
lectual y autismo en Galicia, el sndrome X frgil a nivel nacional y un intenso trabajo en /
el comit interdisciplinario en el IRDiRC.
ER
R
Finalmente indicar que durante el ultimo ao los miembros del grupo han puesto en BE
marcha dos spin-off: una cuya finalidad es la prestacin de servicios de asesoramiento CI

gentico y otra que llevar a cabo actividades y prestacin de servicios dirigidos a la
formacin, instruccin, educacin relacionados con la investigacin clnica, fundamen- 91
talmente en el campo de la farmacogentica.