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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN

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PROGRAMA:
Grupo U712
Medicina Endocrina

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Integrantes
Investigador Principal
í
íCarrascosa Lezcano, Antonio
CONTRATADOS
Fernndez Cancio, Mnica
ó

Contacto:
ADSCRITOS
Albisu Aparicio, Mara ngeles
Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR),
Institut Catal de la Salut, CIBERER (ISCIII), Andaluz Lpez, Pilar ó
Aud Parera, Laura
Universidad Autnoma de Barcelona, Barcelona.
Servicio de Pediatra. Hospital Vall d’Hebron. Paseo Vall d’Hebron 119. Clemente Len, Mara é
Gussiny Canadell, Miquel
Telfono: (+34) 93 489 30 63 · E.mail: [email protected] í
Website: www.vhir.org
Torn Fuentes, Nuria
Yeste Fernndez, Diego

é
Principales lneas de investigación

• Regulacin gnica del crecimiento en población control y en poblaciones óó

con retraso de crecimiento: genes GH1, GHR, GHRHR, IGF-1, IGF1R, VDR.

• Regulacin de la proliferacin y de la expresin génica por hormonas y 13
factores de crecimiento, en el cartlago de crecimiento humano.
20
L
• Anlisis de genes implicados en la diferenciacin sexual humana: AR, SR- A
NU
D5A2, HSD17B3, CYP17A1, CYP19A1, StAR, SF1, MAMLD1, GATA4. Bús- A
A
queda de nuevos genes.
RI
MO
• Genes implicados en la deficiencia congnita aislada de glucocorticoides: E
genes MC2R, MRAP, StAR, CYP11A1.
M
/
ER
• Factores epidemiolgicos y genticos implicados en el desarrollo del ra- R
quitismo. Genes VDR, MC1R, TYR1, TYRP1-1, TYRP1-2, OCA2-1, OCA2-2, BE
CI
SLC45A2-1, SLC45A2-2, SLC24A5-1, KITLG-1.

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