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á
•
Publicaciones labarta Ji, barrio e, audí l, Fernández-cancio M, andaluz P, de arriba a, PuGa b, calVo Mt, Mayayo e,
carrascosa a, Ferrández-lonGás a. Familial short stature and intrauterine growth retardation as-
científicas sociated with a novel mutation in the IGF-I receptor (IGF1R) gene. Clin Endocrinol (Oxf). 2013

ms relevantes
Feb;78(2):255-62. doi: 10.1111/j.1365-2265.2012.04481.x. PubMed PMID: 22738321.

• audí l, carrascosa a. Clinical usefulness of growth hormone secretion elicited by acute stimula-
tion tests. Clin Endocrinol (Oxf). 2013 Aug;79(2):168-9. doi: 10.1111/cen.12173. Epub 2013
May 20. Erratum in: Clin Endocrinol (Oxf). 2013 Dec;79(6):904. Laura, Audí [corrected to Audí,

Laura]; Antonio, Carrascosa [corrected to Carrascosa, Antonio]. PubMed PMID: 23442210.

• carrascosa a, audí l, Fernández-cancio M, yeste d, Gussinye M, caMPos a, albisu Ma, cleMente M, bel
J, nosás r, rabanal M, del Pozo c, GóMez JM, Mesa J; GrouP For short stature study. Height gain

at adult-height age in 184 short patients treated with growth hormone from prepubertal age to
near adult-height age is not related to GH secretory status at GH therapy onset. Horm Res Pae-
diatr. 2013;79:145-56. doi: 10.1159/000348540. Epub 2013 Mar 28. PubMed PMID: 23548791.

• Wit JM, ranke Mb, albertsson-Wikland k, carrascosa a, rosenFeld rG, Van buuren s, kristroM b,

schoenau e, audi l, hokken-koeleGa ac, banG P, JunG h, bluM WF, silVerMan la, cohen P, cianFarani á
s, deal c, clayton Pe, de GraaFF l, dahlGren J, kleintJens J, roelants M. Personalized approach áóó
to growth hormone treatment: clinical use of growth prediction models. Horm Res Paediatr. óí

2013;79(5):257-70. doi: 10.1159/000351025. Epub 2013 May 28. PubMed PMID: 23735882.
• á
Fernndez-rebollo e, lecuMberri b, GaztaMbide s, Martínez-indart l, Perez de nanclares G, castaño íÓ
l; sPanish PhP GrouP. Endocrine profile and phenotype-(epi)genotype correlation in Spanish óóóá
patients with pseudohypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2013 May;98(5):E996-1006.
óó
doi: 10.1210/jc.2012-4164. Epub 2013 Mar 26. PubMed PMID: 23533243.
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OBJETIVOS Y LOGROS MÁS IMPORTANTES
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A destacar
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• Puesta al da de las grficas de crecimiento esquelético para la población española: niños á
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prematuros y a trmino y nios normales hasta la talla adulta. Obtención de las dife- ó
rentes grficas para cada sexo y para los cinco grupos de inicio del brote de crecimiento á
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puberal en la poblacin normal. Diseño y distribución de un programa informático de libre ó
uso para la evaluacin antropomtrica (Auxolog®: http://www.estudiosdecrecimiento. ñ

es). Colaboracin con otros grupos de endocrinología pediátrica de España.

• Caracterizacin de las bases moleculares del retraso crónico armónico del crecimiento íé
(GH1, GHRH, GHRHR, GHR, IGF1R). Colaboración con otros grupos nacionales e interna- ó

cionales de endocrinologa peditrica.

• Anlisis de la adecuacin de los criterios clnicos, bioquímicos y moleculares para la clasi- íá
ficacin de los nios con retraso crnico armnico del crecimiento y su respuesta al trata-

miento con GH al final de 1er y 2o aos, al inicio del brote de crecimiento puberal y al al-
canzar la talla final. Colaboracin con el Consell Assessor de la Generalitat de Catalunya.
áí
• Caracterizacin de las bases moleculares de la insuficiencia suprarrenal de inicio precoz ó

mediante la secuenciacin de genes candidatos (MC2R, MRAP, StAR, CYP11A1). Colabo-
racin con un grupo internacional de endocrinologa peditrica.

• Caracterizacin de las bases moleculares de las anomalas de la diferenciación sexual
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(ADS) con cariotipo 46,XY (NR5A1, MAMLD1, LHCGR, StAR, CYP11A1, CYP17A1, HS- 20
D17B3, SRD5A2, AR). Colaboracin con grupos nacionales e internacionales de endocri- L
UA
nologa peditrica.
N
A
FINANCIACIN
IA
• R
Gobierno autonmico Cataln: Grupo consolidado del AGAUR (2009SGR31).
MO
• BMBS COST Action BM1303 - A systematic Elucidation of Differences of Sex Develop- E
M
ment (DSDnet). MoU 003/13. CSO Approval 16/05/2013. Inicio 07/11/2013. Fin de la /
accin 06/11/2017.
ER
R
• Industria farmacutica: Ipsen: Base de datos de diagnstico y tratamiento con In- BE
CI
crelex® (IGF-1) (Proyecto NextOne) / Lilly: anlisis del gen SHOX / Pfizer: estudio
internacional colaborativo de farmacogentica de la respuesta al tratamiento con GH ·
93
estudios de antropometra · programa de obesidad.