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ó
á

Hemos caracterizado un caso de chromotripsis mediante análisis longitudinal de
A destacar
variaciones estructurales y mutaciones puntuales en un período de once años de
evolucin (Bassaganyas et al Leukemia, 2013; Escaramís et al PLoS One, 2013). ó

Hemos identificado asociación de una CNV específica con resultados reproductivos
ó
adversos y con fibromialgia (Docampo et al PLoS One, 2013; Rodríguez-Revenga
et al Gene, 2013). Hemos identificado una deleción de 45 kb que afecta a BTNL8 y á

BTNL3, y conduce a expresión reducida de BTNL9 (Aigner et al BMC Genet, 2013).

Hemos participado en ms de 10 GWAS (Bradfield et al Nat. Genet, 2012; Horiko-

shi et al Nat. Genet, 2013). El grupo ha estudiado trastornos psiquiátricos (Real
et al Farmacogenmica J, 2013; Alonso et al J Anxiety Disorders, 2013). El grupo

ha puesto en marcha todo el exoma secuenciación y blanco de agresiones como á
herramienta de diagnstico en la prctica clínica (Trujillano et al Eur J Hum Genet,

2013; Trujillano et al J Med Genet, 2013; Ramos M et al Clin Genet, 2013).

Hemos caracterizado los RNA no codificantes pequeños en muestras de cerebro de

los individuos en las diferentes etapas evolutivas de la enfermedad y el control de
los individuos de la misma edad (Llorens et al BMC Genomics, 2013 de Parkinson;

Miones-Moyano et al RNA Biol, 2013); y han contribuido a un gran esfuerzo inter- í

nacional para evaluar los perfiles de RNA en las lneas celulares de los individuos
que forman parte del genoma del proyecto 1000 de secuenciación (Lappalainen et

al, Nature, 2013; ‘t Hoen et al Nat Biotechnol, 2013). El grupo está evaluando el
papel de RNAs CGG y CAG (sCAG y sCGG) en la generación de efectos tóxicos en

neuronas en la enfermedad de Huntington y temblor-ataxia asociado al síndrome

del X frgil (Mateu et al. Neurobiol Dis, en prensa).
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