Page 98 - CIBERER-2015-eng
P. 98
Research Groups
Group U730
Programme: Inherited Metabolic Medicine Lead Researcher: Nunes, Virginia
Group members
STAFF MEMBERS: González Simarro, Laura | López de Heredia Alonso, Miguel. ASSOCIATED MEMBERS: Prat Pedrola, Esther | Vilches Caubet, Clara.
Main lines of research
• Bases moleculares de la reabsorción renal de aminoácidos.
• Implicación de los transportadores heteroméri- cos de aminoácidos (HAT) en enfermedades he- reditarias humanas.
• Cistinuria:Búsquedadegenesmoduladoresdela litiaisis de cistina y posibles terapias.
• Caracterización del fenotipo muscular ratón knockout para el transportador LAT-2.
• Generación y caracterización del ratón doble knockout LAT-2/TAT1.
• Bases moleculares de la Leucoencefalopatía Me- galencefálica con quistes subcorticales (MLC).
• IdentificacióndelinteractomadeMLC1.
• Puesta a punto de un estudio funcional para mutaciones en WFS1.
98 I Annual report 2015 I CIBERER
