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investigadora PrinciPal
Nunes, Virginia
Fundación IDIBELL
Hospital Durán y Reynals Gran Vía de l’Hospitalet, 199 08908 Hospitalet de Llobregat
(+34) 93 260 74 06 [email protected] Web de grupo
INTEGRANTES
Contratados: González Simarro, Laura | López De Heredia Alonso, Miguel Adscritos: Prat Pedrola, Esther
Principales líneas de investigación
• Bases moleculares de la reabsorción renal de aminoácidos.
• Implicación de los transportadores heteroméricos de aminoácidos (HAT) en enfermedades hereditarias
humanas.
• Cistinuria: Búsqueda de genes moduladores de la litiaisis de cistina y posibles terapias.
• Caracterización de SLC7A8 como gen de sordera y de cataratas a partir del fenotipo auditivo y ocular
del ratón knockout para el transportador LAT-2.
• Generación y caracterización del ratón doble knockout LAT-2/TAT1.
• Bases moleculares de la Leucoencefalopatía Megalencefálica con quistes subcorticales (MLC).
• Identificación del interactoma de MLC1.
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PROGRAMAS
Medicina Metabólica Hereditaria