Page 121 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Alcazar-Fabra M., Navas P., Brea-Calvo G. Coenzyme Q biosynthesis and its role in the respiratory chain structure. Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics. 2016.
• Cascajo M.V., Abdelmohsen K., Noh J.H., Fernandez-Ayala D.J.M., Willers I.M., Brea G. et al. RNA- binding proteins regulate cell respiration and coenzyme Q biosynthesis by post-transcriptional regulation of COQ7. RNA Biology. 2016;1-13.
• Scialo F., Sriram A., Fernandez-Ayala D., Gubina N., Lohmus M., Nelson G. et al. Mitochondrial ROS Produced via Reverse Electron Transport Extend Animal Lifespan. Cell Metabolism. 2016;23(4):725-734.
• Guaras A., Perales-Clemente E., Calvo E., Acin-Perez R., Loureiro-Lopez M., Pujol C. et al. The CoQH2/CoQ Ratio Serves as a Sensor of Respiratory Chain Efficiency. Cell Reports. 2016;15(1):197-209.
• Mitchell S.J., Madrigal-Matute J., Scheibye-Knudsen M., Fang E., Aon M., Gonzalez-Reyes J.A. et al. Effects of Sex, Strain, and Energy Intake on Hallmarks of Aging in Mice. Cell Metabolism. 2016;23(6):1093- 1112.
A destacar
Durante el año 2016 se ha mantenido la actividad del grupo conciliando la actividad traslacional de diagnóstico bioquímico y genético junto con la investigación genética y molecular en los casos de patología mitocondrial con posible deficiencia de coenzima Q, manteniendo activo el consorcio con los grupos de Rafael Artuch y Antonia Ribes en el CIBERER, que incluye a Leonardo Salviati (Pádua), Sandra Jackson (Dresde) y Iain Hardgreaves (London).
El grupo ha obtenido los siguientes hitos en 2016:
1. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha aceptado nuestra propuesta para que se reconozca al ubiquinol como fármaco huérfano para la deficiencia primaria de CoQ10. (EU/3/16/1765).
2. Seguimos trabajando en el análisis del fenotipo de un ratón transgénico ADCK2+/- KO que presenta deficiencia en coenzima Q, que, por primera vez en este tipo de enfermedades, demuestra mimetizar una deficiencia de CoQ específica del músculo esquelético sin afectación neurológica.
3. Se sigue desarrollando el proyecto para la búsqueda de posibles terapias en el tratamiento de la deficiencia de coenzima Q basadas en compuestos bioactivos con el proyecto financiado por la Junta de Andalucía en colaboración con la Fundación Medina de Granada.
4. Durante 2016 hemos seguido manteniendo el servicio de diagnóstico de patología mitocondrial y análisis de coenzima Q en las biopsias musculares y/o fibroblastos primarios de pacientes remitidos por hospitales públicos y privados de Andalucía. Mantenemos el consorcio europeo para el diagnóstico de la deficiencia de coenzima Q en el que realizamos las pruebas de contenido, síntesis y complementación funcional. Mantenemos en nuestra cartera de servicios el análisis de cambios del ADN mitocondrial y pruebas de diagnóstico molecular de enfermedades lisosomales que ya se realizan para los hospitales privados y públicos de Andalucía.
5. Nuestro grupo continúa con el estudio del gen COQ4 y su repercusión en la deficiencia en coenzima Q.
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