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Publicaciones científicas más relevantes
• Vogl C., Panou I., Yamanbaeva G., Wichmann C., Mangosing S.J., Vilardi F. et al. Tryptophan-rich basic protein (WRB) mediates insertion of the tail-anchored protein otoferlin and is required for hair cell exocytosis and hearing. EMBO Journal. 2016.
• Marin A.V., Jimenez-Reinoso A., Briones A.C., Munoz-Ruiz M., Aydogmus C., Pasick L.J. et al. Primary T-cell immunodeficiency with functional revertant somatic mosaicism in CD247. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 2016.
A destacar
PROYECTOS
Obtención de tres ACCI en 2016:
• Título: Desarrollo de una plataforma para la priorización de variantes de enfermedad usando datos de
secuenciación exómica. Unidad Coordinadora: Joaquin Dopazo (U715). Unidades Participantes: U702-
U704-U711-U715-U728-U746-U753-U755. PdI: Médica Genética.
• Título: Fenotipación y análisis de los nuevos modelos animales y celulares de enfermedades
neurosensoriales generados mediante la tecnología de CRISPR-Cas9. Unidad Coordinadora: Lluis Montoliu (U756). Unidades Participantes: U709-U718-U728-U755-U761-U756. PdI: Patología Neurosensorial.
• Título: Caracterización de variantes en nuevos genes diagnóstico en el síndrome de cáncer de mama/ ovario hereditarios. Unidad Coordinadora: Anna Vega (U711). Unidades Participantes: U706-U711-U728- Externo. PdI: Médica Genética. Obtención de un proyecto ONCE:
• Título: Correlación genotipo-fenotipo en pacientes con alteraciones del segmento anteiror celular (estudio piloto). Estandarización de un protocolo diagnóstico no invasivo. IP: Manuela Villamar.
REDES Y ALIANZAS DEL GRUPO
Creación de una Unidad multidisciplinar para el desarrollo de una guia clinica para el manejo integral de los pacientes con esclerosis tuberosa. Convenio firmado con Novartis.
ACCIONES DE TRANSFERENCIA TECNOLóGICA A LA PRÁCTICA CLINICA
Implantación en práctica clínica del diagnóstico de CNVs mediante array CGH en patología del segmento anterior del ojo.
Obtención del certificado de capacitación europeo para la realización del cribado prenatal no invasivo (NIPT) mediante secuenciación masiva.
Implantación en práctica clinica del DX genético-molecular basado en NGS en cáncer familiar (mama- ovario-colorrectal).
VISITAS DE PERSONAL INVESTIGADOR
Rotación de cinco investigadores de los programas/universidades: Erasmus; UAM; Universidad Pablo de Olavide de Sevilla; Universidad Carlos III.
TESIS DOCTORALES/TRABAJOS FIN DE MÁSTER
Se han leido dos tesis doctorales en 2016 de las doctorandas Maria Domínguez Ruiz (Director: Ignacio del Castillo) y Lucia Borreguero Escribano (Directores: Miguel Angel Moreno/Matías Morín) y dos trabajos fin de Master en colaboración con la UC3M (Marcia Asenjo y Pablo Marín; Tutor: Miguel Angel Moreno).
ER
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