Page 117 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Bianco A., Martinez-Romero I., Bisceglia L., D’Agruma L., Favia P., Ruiz-Pesini E. et al. Mitochondrial DNA copy number differentiates the leber’s hereditary optic neuropathy affected individuals from the unaffected mutation carriers. Brain. 2016;139(1): e1-.
• Lopez-Gallardo E., Llobet L., Emperador S., Montoya J., Ruiz-Pesini E. Effects of tributyltin chloride on cybrids with or without an ATP synthase pathologic mutation. Environmental Health Perspectives. 2016;124(9):1399-1405.
• Emperador S., Bayona-Bafaluy M.P., Fernandez-Marmiesse A., Pineda M., Felgueroso B., Lopez- Gallardo E. et al. Molecular-genetic characterization and rescue of a TSFM mutation causing childhood-onset ataxia and nonobstructive cardiomyopathy. European Journal of Human Genetics. 2016;25(1):153-156.
• Yubero D, Adin A, Montero R, Jou C, Jiménez-Mallebrera C, García-Cazorla A et al. A statistical algorithm showing coenzyme Q10 and citrate synthase as biomarkers for mitochondrial respiratory chain enzyme activities.Scientific reports. 2016;6(1):15.
• Ortigoza-Escobar J.D., Oyarzabal A., Montero R., Artuch R., Jou C., Jimenez C. et al. Ndufs4 related Leigh syndrome: A case report and review of the literature. Mitochondrion. 2016; 28:73-78.
A destacar
Además del proyecto FIS PI14/00005 (2015-2017), se ha conseguido uno de la Asociación de Enfermos con Patología Mitocondrial (AEPMI) para la “Confirmación de patogenicidad de mutaciones en el DNA nuclear asociadas a patología mitocondrial” (60.000 euros) y una donación de “Todos Con Javier” para el “Estudio del Síndrome de Pearson (40.000 euros).
Se ha demostrado:
• que la manifestación de la enfermedad de LHON, en familias con presencia de las mutaciones en todos
sus miebros, depende de los niveles de mtDNA.
• mediante estudios funcionales, la patogenicidad de mutaciones en el gen EFTS encontradas en un
paciente con ataxia de aparición temprana y cardiomiopatía.
• que GDF-15 es un buen marcador para enfermedad mitochondrial.
• que tributilestaño (TBTC), inhibidor de la ATP sintasa, que contamina alimentos para humanos,
modifica el fenotipo de las mutaciones patológicas del mtDNA causando una disfunción más grave. Además, el tratamiento de células wild-type provoca efectos similares a los de las células mutadas no tratadas.
• pacientes con sepsis, pertenecientes al haplogrupo JT, presentan mayor actividad específica del complejo IV y supervivencia que los pacientes con sepsis de otros haplogrupos.
• que pacientes con miositis esporádica con cuerpos de inclusion presentan deleciones multiples o depleción del mtDNA.
• un algoritmo estadístico relaciona el Coenzima Q y citrato sintasa como marcadores de deficiencias de actividades de la cadena respiratoria.
Se actúa como asesor de Enfermedades mitocondriales para la Asociación de Pacientes (AEPMI) y la Fundación Ana Carolina Diez Mahou. J. Montoya es parte del Oversee Committee of the Italian Network for Mitochondrial Disorders.
Se han estudiado por PCR-RFLP o secuenciación completa del mtDNA 88 pacientes. Se han encontrado 23 mutaciones. (8 nuevas). Tres mutaciones en nDNA.
Congresos: 13; Seminarios y Conferencias: 6; Tesis Doctorales: 2.
El grupo pertenece al Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón.
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