Page 116 - CIBERER-2016-cast

investigador PrinciPal
Montoya Villarroya, Julio
Universidad de Zaragoza
Facultad de Veterinaria Miguel Servet, 117 50013 Zaragoza
(+34) 976 761 640 [email protected] Web de grupo
INTEGRANTES
Contratados: Emperador Ortiz, Sonia | López Gallardo, Ester
Adscritos: Llobet Sese, Laura | López Pérez, Manuel José | Ruiz Pesini, Eduardo
Principales líneas de investigación
• Diagnóstico genético-molecular de enfermedades mitocondriales y estudio del mecanismo fisiopatogénico de las mutaciones. Rescate del fenotipo normal por transfección de los fibroblastos del paciente con el gen wild-type.
• Estudio de las variantes genéticas poblacionales en el mtDNA que provocan susceptibilidad a las enfermedades multifactoriales.
• Caracterización de factores ambientales y/o genéticos que interaccionan con el fondo genético en el desarrollo de la susceptibilidad.
• Búsqueda de fármacos que actúen a nivel del sistema OXPHOS.
• Utilización de células madre euploides para el estudio de los mecanismos fisiopatológicos de las
nuevas mutaciones en el DNA mitocondrial.
• Variación del mtDNA y enfermedades neurodegenerativas.
• Mejora del modelo de cíbridos para el estudio de mutaciones patológicas.
• Rescate de mutaciones en genes nucleares.
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PROGRAMAS
Medicina Mitocondrial y Neuromuscular