Page 115 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Mojica F.J.M., Montoliu L. On the Origin of CRISPR-Cas Technology: From Prokaryotes to Mammals. Trends in Microbiology. 2016;24(10):811-820.
• Lopez-Luque J., Caballero-Diaz D., Martinez-Palacian A., Roncero C., Moreno-Caceres J., Garcia- Bravo M. et al. Dissecting the role of epidermal growth factor receptor catalytic activity during liver regeneration and hepatocarcinogenesis. Hepatology. 2016;63(2):604-619.
• Oliveros JC, Franch M, Tabas-Madrid D, San-León D, Montoliu L, Cubas P et al. Breaking-Cas- interactive design of guide RNAs for CRISPR-Cas experiments for ENSEMBL genomes.Nucleic acids research. 2016;44(W1): W267-71.
A destacar
Durante el año 2016 hemos consolidado la tecnología CRISPR en el laboratorio, y la hemos aplicado para la generación de diversos nuevos modelos de albinismo en ratones, previamente validados en células en cultivo. En particular hemos generado nuevos modelos de ratón mediante edición génica para el albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1), de tipo 2 (OCA2) y otros tipos de albinismo, del total de más de 20 genes cuyas mutaciones conocemos actualmente están asociadas a algún tipo de albinismo. Adicionalmente, hemos contribuido a desarrollar una nueva herramienta web, gratuita, para el diseño optimizado de guías de RNA para utilizar con el sistema CRISPR. Esta nueva herramienta bioinformática, denominada Breaking- Cas, permite utilizar cualquier genoma secuenciado que este disponible en la plataforma pública Ensembl, además de permitir seleccionar una gran variedad de proteínas Cas y de condiciones técnicas para acotar la selección. La herramienta Breaking-Cas la hemos usado para el diseño, exitoso, de la totalidad de los nuevos modelos de ratón generados en el laboratorio. En relación a nuestras actividades de diagnóstico genético del albinismo, mediante la estrategia ALBINOCHIP, desarrollada en colaboración con la unidad de Ángel Carracedo, en Santiago de Compostela, hemos continuado obteniendo resultados de pacientes y sus familiares. En relación a las actividades relacionadas con las asociaciones de pacientes cabe destacar la tercera jornada europea de albinismo (3EDA) celebrada los dias 7-8 de abril en Milan, junto con otros expertos internacionales y muchas otras asociaciones europeas de ayuda a las personas con albinismo. Finalmente, con el apoyo expreso de ALBA y del CIBERER, hemos colaborado en la realización de un proyecto de vídeo, llamado “¿Lo ves?”, dirigido por Patty Bonet, que pretende mostrar al mundo, en visión subjetiva, como de alterada es la visión de una persona con albinismo. Con ALBA celebramos 10 años de la asociación en Valencia.
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