Page 113 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Perez-Carro R., Corton M., Sanchez-Navarro I., Zurita O., Sanchez-Bolivar N., Sanchez-Alcudia R. et al. Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. Scientific Reports. 2016;6.
• Blanco-Kelly F., Garcia Hoyos M., Lopez Martinez M.A., Lopez-Molina M.I., Riveiro-Alvarez R., Fernandez-San Jose P. et al. Dominant retinitis pigmentosa, p.Gly56Arg mutation in NR2E3: Phenotype in a large cohort of 24 cases. PLoS ONE. 2016;11(2).
• Olivares-Gonzalez L., De La Camara C.M.-F., Hervas D., Marin M.P., Lahoz A., Millan J.M. et al. CGMP-phosphodiesterase inhibition prevents hypoxia-induced cell death activation in porcine retinal explants. PLoS ONE. 2016;11(11).
• Tell-Marti G., Puig-Butille J.A., Gimenez-Xavier P., Segu-Roig A., Potrony M., Badenas C. et al. The p. R151C Polymorphism in MC1R Gene Modifies the Age of Onset in Spanish Huntington’s Disease Patients. Molecular Neurobiology. 2016;1-5.
• Perez-Carro R, Corton M, Sánchez-Navarro I, Zurita O, Sanchez-Bolivar N, Sánchez-Alcudia R et al. Corrigendum: Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.Scientific reports. 2016; 6:24843.
A destacar
Como hitos relevantes de 2016 hemos conseguido un proyecto FIS para los estudios genómicos, estudios preclínicos y clínicos para el síndrome de Usher con el fin de aplicar una medicina de precisión tanto en este síndrome como en las distrofias hereditarias de la retina (DHR) en general. En este aspecto, hemos desarrollado un panel que incluye todos los genes asociados a DHR y se han analizado ya 96 pacientes, muchos de ellos pediátricos. De la misma forma, hemos desarrollado un panel que incluye todos los genes relacionados con distrofias muculares.
Hemos participado en la Guía de Práctica Clínica para Distrofias de la Retina solicitada por el Ministerio de Sanidad.
Tenemos en marcha un ensayo clínico sobre el efecto de nutracéuticos en pacientes con retinosis pigmentaria (RP).
Hemos comprobado el efecto protector de DEMOG (inhibidor del factor inducible por hipoxia HIF) en retinas de un modelo murino de RP.
Hemos conseguido editar fibroblastos de pacientes con síndrome de Usher mediante la tecnología CRISPR corrigiendo la mutación 2299delG del gen USH2A.
Estamos analizando el uso de nanopartículas inorgánicas como vehículo para entregar adalimumab (que ya hemos demostrado que tienen un efecto protector) en la retina del modelo murino de RP.
Se ha solicitado (en colaboración con una Spin-off del IIS La Fe) la patente con título “Use of macroazapyridinophanes metal complexes in the treatment of neurodegenerative and age-related diseases”.
Hemos investigado el efecto protector de la metformina en modelos de enfermedad de Huntington de C.elegans y ratón y se ha comprobado este efecto sobre el comportamiento de pacientes con enfermedad de Huntington reclutados en el estudio internacional observacional REGISTRY.
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