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investigador PrinciPal
Millán Salvador, José María
Fund. para la Investigación del Hospital la Fe
Avda. F. Abril Martorell, 106 46009 Valencia
(+34) 96 197 31 53 [email protected] Web de grupo
INTEGRANTES
Contratados: Garcia García, Gema | Olivares González, Lorena
Adscritos: Aller Mañas, Elena | Aparisi Navarro, María José | Jaijo Sanchís, Teresa | Morera Pérez, Constantino | Pérez Garriguez, Herminio | Rodrigo Nicolás, Regina | Sequedo Pérez, María Dolores | Vázquez Manrique, Rafael
Principales líneas de investigación
• Síndrome de Usher (USH): Análisis molecular de los genes implicados en el síndrome de Usher mediante NGS, traslación al diagnóstico y aproximaciones terapéuticas basadas en terapia génica.
• Modelos experimentales de degeneración retiniana: papel del estrés oxidativo e inflamación en la neurodegeneración. Ensayo de terapia farmacológicas previo a su aplicación traslacional.
• Genómica traslacional e identificación de biomarcadores para el diagnóstico de la neuropatía de Charcot Marie Tooth.
• Identificación de biomarcadores pronósticos para la Atrofia Muscular Espinal.
• Búsqueda de genes modificadores de la enfermedad de Huntington en un modelo de la enfermedad
en C. elegans.
• Edición del gen de la huntingtina en células de pacientes, mediante el uso de CRISPR/Cas9.
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PROGRAMAS
Patología Neurosensorial