Page 111 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Saez M.A., Fernandez-Rodriguez J., Moutinho C., Sanchez-Mut J.V., Gomez A., Vidal E. et al. Mutations in JMJD1C are involved in Rett syndrome and intellectual disability. Genetics in Medicine. 2016;18(4):378-385.
• Alvarez-Mora M.I., Rodriguez-Revenga L., Madrigal I., Guitart-Mampel M., Garrabou G., Mila M. Impaired Mitochondrial Function and Dynamics in the Pathogenesis of FXTAS. Molecular Neurobiology. 2016;1-7.
• Puig S., Potrony M., Cuellar F., Puig-Butille J.A., Carrera C., Aguilera P. et al. Characterization of individuals at high risk of developing melanoma in Latin America: Bases for genetic counseling in melanoma. Genetics in Medicine. 2016;18(7):727-736.
• Potrony M., Carreras E., Aranda F., Zimmer L., Puig-Butille J.-A., Tell-Marti G. et al. Inherited functional variants of the lymphocyte receptor CD5 influence melanoma survival. International Journal of Cancer. 2016.
• Brugues A., Gamboa M., Alos L., Carrera C., Malvehy J., Puig S.. The challenging diagnosis of eccrine poromas. Journal of the American Academy of Dermatology. 2016;74(6):e113-e115.
A destacar
Formamos parte del Programa de Medicina Pediátrica y del Desarrollo, y nuestra línea principal de investigación se encuentran en los ámbitos de la genética clínica y molecular y la actividad investigadora está dirigida al estudio de las bases genéticas de las enfermedades raras, concretamente enfermedades del neurodesarrollo, genodermatosis y cáncer hereditario. Nuestro grupo realiza su actividad investigadora íntimamente unida a la práctica clínica diaria por lo que es un grupo básicamente clínico-translacional.
La pertenencia al CIBERER es totalmente positiva. A lo largo de este año, la unidad U726 ha liderado 3 proyectos de Investigación en Salud (FIS) concedidos por el ISCIII, un proyecto colaborativo financiado
por la Fundació La Marató de TV3 y un proyecto ACCI en colaboración con la U714 financiado por el CIBERer. También ha conseguido dentro del marco del CIBERER y junto con las unidades U-735, U-753, U715 y cuatro unidades clínicas un proyecto del instituto Carlos III, haciendo patente la colaboración
con otros grupos CIBERER (publicación y proyecto en común) Además ha participado en un proyecto colaborativo de ámbito nacional concedido por la AECC. A nivel clínico, nuestra unidad ha liderado el proyecto DIAGNÒPTICS financiado por la Comisión Europea y ha impartido el XVIII Curso fundamental
de dermatoscopia celebrado en Barcelona.Hemos colaborado activamente con las asociaciones de pacientes de Síndrome X frágil y melanoma. Hemos editado 2 libros y un número especial de la revista The Cerebelum, todos ellos verán sobre las patologías asociadas al gen FMR1. Creemos que nuestro grupo en colaboración con otros del CIBERER u otros CIBERs puede aportar avances en la mejora del diagnóstico genético presintomático, prenatal y postnatal a la vez que puede servir de plataforma translacional para otros grupos más básicos proporcionando información clínica, pacientes, muestras y colaborando en la identificación de mutaciones genéticas y nuevos genes.
ER
grupos de investigación 111