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investigador PrinciPal
Montoliu Jose, Lluis
Agencia Est. Consejo Superior de Investigaciones Científicas C. Nacional de Biotecnologia Universidad Aut. de Madrid Dpto. de Biología Molecular
y Celular. Cantoblanco. c/ Darwin, 3.
28049 Madrid
(+34) 91 585 48 44 [email protected] Web de grupo
INTEGRANTES
Contratados: Fernández López, Almudena
Adscritos: Cantero González, Marta María | Fernández Punzano, Juliana | Josa De Ramos, Santiago | Montalbán Iglesias, Soledad | Sánchez Sánchez, Oscar Javier
Principales líneas de investigación
• Modelos animales de enfermedades congénitas hipopigmentarias: albinismo oculocutáneo de tipo I y albinismo ocular.
• ALBINOCHIP: Diseño y validación de un nuevo sistema para el diagnóstico genético de todas las mutaciones conocidas asociadas a algún tipo de albinismo.
• Nuevo modelo animal de acromatopsia implicado en el fenotipo de déficit de conos observado en los ratones albinos comerciales no consanguíneos.
• Optimización de metodologías en transgénesis animal: nuevos métodos CRISPR-Cas9, protocolos y técnicas para la generación, análisis y criopreservación de modelos animales de forma más eficiente.
• Propuestas terapéuticas pre-clínicas para el albinismo, utilización de L-DOPA y de nitisinona en modelos de ratón.
• Mecanismo de acción de la L-DOPA en el desarrollo de la retina de mamíferos.
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PROGRAMAS
Patología Neurosensorial