Page 69 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Santacatterina F, Sánchez-Cenizo L, Formentini L, Mobasher MA, Casas E, Rueda CB et al. Down- regulation of oxidative phosphorylation in the liver by expression of the ATPase inhibitory factor 1 induces a tumor-promoter metabolic state.Oncotarget. 2016;7(1):490-508.
• Garcia-Bermudez J., Cuezva J.M. The ATPase Inhibitory Factor 1 (IF1): A master regulator of energy metabolism and of cell survival. Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics. 2016;1857(8):1167-1182.
• Gallego-Villar L., Rivera-Barahona A., Cuevas-Martin C., Guenzel A., Perez B., Barry M.A. et al. In vivo evidence of mitochondrial dysfunction and altered redox homeostasis in a genetic mouse model of propionic acidemia: Implications for the pathophysiology of this disorder. Free Radical Biology and Medicine. 2016; 96:1-12.
• Oyarzabal A., Bravo-Alonso I., Sanchez-Arago M., Rejas M.T., Merinero B., Garcia-Cazorla A.
et al. Mitochondrial response to the BCKDK-deficiency: Some clues to understand the positive dietary response in this form of autism. Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease. 2016;1862(4):592-600.
• Klionsky DJ, Abdelmohsen K, Abe A, Abedin MJ, Abeliovich H, Acevedo Arozena A et al. Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (3rd edition). Autophagy. 2016;12(1):1-222.
A destacar
Las actividades más destacadas del grupo en el ámbito de las Enfermedades Raras se han centrado en
las neuropatías periféricas dentro del proyecto TREAT-CMT en colaboración con U-732 y U-763 donde se han identificado en biopsias de piel y en plasma de pacientes con Charcot-Marie-Tooth 1A proteínas y metabolitos que aportan nuevos biomarcadores tempranos de la enfermedad (Plos One 2017, en revisión). Así mismo, se ha contribuido al fenotipado de un modelo de ratón de esta enfermedad (Plos Biology 2015). En miopatías inflamatorias, en colaboración con la U-722, se han identificado en biopsias de músculo de pacientes nuevos biomarcadores para el diagnóstico diferencial de dermatomiositis y miositis esporádica con cuerpos de inclusión (J. Transl. Med. 2017). En colaboración con la U-746 se ha realizado el análisis del fenotipo metabólico de distintos tejidos del modelo hipomórfico de ratón Pcca-/-(A138T) de la enfermedad Acidemia Propiónica a diferentes edades (Free Rad. Biol. Med., 2016). En Patologías de afectación al sistema OXPHOS, en colaboración con las unidades U723 y U701, se está procediendo a la identificación de biomarcadores en biopsias de musculo de pacientes con oftalmoplejía progresiva externa (PEO) con delección única o múltiple del ADN mitocondrial (mtDNA). Además, se ha demostrado la importancia
de la regulación por fosforilación del inhibidor de la ATP sintasa IF1 en patofisiología mitocondrial (Cell Rep. 2015, Biochim. Biophys. Acta 2016 y Cell. Mol. Life Sci. 2017), habiéndose desarrollado los modelos transgénicos que sobre-expresan de manera regulada y tejido específica en hígado (Oncotarget 2016) y en colon (Cell Rep. 2017 en revisión) dicho inhibidor. Por otro lado, hemos iniciado el desarrollo del modelo de ratón Knockout condicional del factor inhibidor de la ATP sintasa IF1-KO en neurona.
ER
grupos de investigación 69