Page 73 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Chamorro C., Mencia A., Almarza D., Duarte B., Buning H., Sallach J. et al. Gene Editing for the Efficient Correction of a Recurrent COL7A1 Mutation in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Keratinocytes. Molecular Therapy - Nucleic Acids. 2016;5.
• Luchetti M.M., Moroncini G., Jose Escamez M., Svegliati Baroni S., Spadoni T., Grieco A. et al. Induction of Scleroderma Fibrosis in Skin-Humanized Mice by Administration of Anti−Platelet-Derived Growth Factor Receptor Agonistic Autoantibodies. Arthritis and Rheumatology. 2016;68(9):2263-2273.
• Carretero M., Guerrero-Aspizua S., Illera N., Galvez V., Navarro M., Garcia-Garcia F. et al. Differential features between chronic skin inflammatory diseases revealed in skin-humanized psoriasis and atopic dermatitis mouse models. Journal of Investigative Dermatology. 2016;136(1):136-145.
• Mencia A., Garcia M., Garcia E., Llames S., Charlesworth A., de Lucas R. et al. Identification of two rare and novel large deletions in ITGB4 gene causing epidermolysis bullosa with pyloric atresia. Experimental Dermatology. 2016;25(4):269-274.
• Alameda J.P., Navarro M., Ramirez A., Page A., Suarez-Cabrera C., Moreno-Maldonado R. et al. IKKα regulates the stratification and differentiation of the epidermis: Implications for skin cancer development. Oncotarget. 2016;7(47):76779-76792.
A destacar
Durante 2016 continuamos nuestros estudios sobre los mecanismos patogénicos de diversas enfermedades raras de piel y al desarrollo de abordajes terapéuticos trasladables a la clínica. Cabe destacar los resultados sobre corrección de la Epidermolisis Bullosa distrófica recesiva (EBDR) mediante una estrategia ex vivo de edición génica personalizada (PMID 27045209). Son también destacables los resultados sobre el mecanismo patogénico de la Esclerodermia cutánea (PMID 27111463) y el Melanoma familiar (PMID 28030792, colaboración intra-CIBERER) publicados en revistas de alto índice de impacto. Nuestros trabajos sobre edición génica nos permitieron obtener financiación (concurrencia competitiva) de DEBRA Internacional, la asociación de pacientes de Epidermolisis Bullosa (EB). Asimismo, obtuvimos el apoyo de DEBRA España para continuar con la investigación y el diagnóstico genético de la EB en nuestra unidad, a través de dos donaciones al CIBERER para la co-financiación del ensayo clínico de terapia celular (Eudra CT 2015-001272-21) y la contratación de un genetista molecular durante 2017. Participamos en 3 proyectos europeos, uno de ellos financiado en 2016 por la EADV: “Novel serological biomarkers for early non-invasive diagnosis and monitoring of squamous cell carcinoma in inherited EB: a multicenter European study”. En el ámbito de traslación continuamos además implicados en otros 2 ensayos europeos (EBGEN y GENEGRAFT) y en el tratamiento de pacientes con EBDR en el Hospital Vall D’hebron mediante usos compasivos aprobados por la AEMPS empleando productos de ingeniería tisular. Hemos elaborado una guía de recomendaciones para el diagnóstico molecular de la EB en España (colaboración intra- CIBERER) que será publicada en la revista oficial de la Academia de Dermatología. Asimismo, participamos como expertos para el desarrollo de la guía “Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of EB” financiada por DEBRA Internacional. Dentro de las actividades de difusión, hemos organizado el Simposio Internacional “Enfermedades raras de la piel: De la clínica al gen y viceversa” patrocinado por el CIBER y la Fundación Ramón Areces donde renombrados investigadores presentaron los avances en el diagnóstico y tratamiento de las genodermatosis.
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