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En el ámbito de formación, se han organizado varios cursos:
• VIII Jornadas de Formación en Fenotipado de modelos animales, organizadas por Isabel Va- rela-Nieto, 27 de noviembre al 1 de diciembre en la Facultad de Veterinaria de la Universidad Complutense de Madrid
• Curso práctico de edición génica con CRISPR en enfermedades raras, organizado por Lluis Montoliu y José Carlos Segovia, 7 de julio, en el Centro Nacional de Biotecnología en Madrid
Los grupos del programa también han colaborado con asociaciones de pacientes, destacando la rma del convenio con la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) y la Fun- dación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) para promover la investigación en las distro as heredi- tarias de la retina (DHR)
El cortometraje documental “¿Lo ves?”, de Patty Bonet, que muestra el día a día de una persona con albinismo y que contó con el apoyo del programa y de la asociación de ayuda a personas con albinismo (ALBA) ha recibido en 2017 diversos galardones y reconocimientos
Carmen Ayuso fue galardona con el Premio Nacional de Genética, en la categoría de investigación en aplicaciones de la genética; Paola Bovolenta ha sido seleccionada para el Comité Cientí co del Euro- pean Research Council (ERC); e Isabel Varela-Nieto ha sido galardonada con el Premio de Investigación en De ciencias Auditivas por la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS), en la Categoría de Sanidad
Adicionalmente se organizaron diversas reuniones o eventos de interés entre los que pueden desta- carse:
• 7a Reunión Cientí ca Anual, 4 de diciembre en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” de Madrid
• Simposio Internacional: Diagnóstico prenatal no invasivo y diagnóstico genético reproductivo, coordinado por la unidad liderada por Carmen Ayuso, 8 y 9 de junio, en la Fundación Ramón Areces en Madrid
• Jornada divulgativa sobre el síndrome de Usher, organizada por José María Millán y Carmen Ayuso, 21 de septiembre en el Hospital La Fe de Valencia
• II Jornada del Genoma Humano, 28 de noviembre, organizada por Miguel Angel Moreno-Pe- layo, del Hospital Ramón y Cajal
Medicina Endocrina
Coordinadora: Susan Webb
Durante 2017 el programa de Medicina Endocrina, como principal actividad transversal, ha desarrollado la fase nal del proyecto: “Adenomas corticotropos silentes: ¿Constituyen un subtipo de adenoma hi- po siario no funcionantes de comportamiento clínico más agresivo?” Financiado desde CIBERER y con cierre previsto en 2108 En este proyecto se han podido revisar la clasi cación de este tipo de adenomas
Más allá de la importante aportación de los Grupos Clínicos Vinculados hay que tener en cuenta que este Programa de Investigación está conformado por tan solo tres grupos de investigación de pleno derecho y un cuarto grupo asociado
Desde el Programa de Medicina Endocrina se ha trabajado con fondos propios de CIBER en la difusión de la investigación y el contacto con el paciente a través de diversas acciones en 2017: como el V En-