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Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Coordinador: Francesc Palau Martínez
En el plano cientí co caben destacar los avances en relación con el abordaje de enfermedades que tie- nen como diana siopatológica la mitocondria y afectan al balance bioenergético del individuo, a través del estudio de la comunicación genoma-mitocondria y de la siopatología y mecanismos de enferme- dad en modelos celulares e IPSC, de la promoción de la investigación traslacional y de la investigación terapéutica desde el desarrollo de modelos de animales a la preclínica y biomarcadores, especialmente en patologías neuromusculares
Entre los hitos del campo terapéutico pueden destacarse la búsqueda de estrategias terapéuticas para enfermedades mitocondriales con nucleósidos o las aproximaciones con terapia génica
Se mantiene la importante actividad de los grupos del Programa en cuanto a Registros: Registro Espa- ñol de Enfermedades Neuromusculares NMD-ES, Registro de Enfermedades Mitocondriales (en cola- boración con AEPMI-Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales y la Fundación Ana Carolina Díaz Mahou) y el Registro de McArdle (EUROMAC)
Los grupos del programa también han colaborado activamente con asociaciones de pacientes, tales como AEPMI y ASEM (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares), entre otras
Por último, organizaron diversas reuniones o eventos de interés entre los que pueden destacarse los siguientes:
• 5a Reunión Cientí ca Anual del Programa de Investigación, celebrada el 12 de diciembre en el Hospital San Joan de Déu de Barcelona
• Simposio Internacional: Defectos del transporte de aminoácidos, coordinado por tres grupos del CIBERER; los liderados por Jorguina Satrústegui, Virginia Nunes y Manuel Palacín, cele- brado los días 20 y 21 de noviembre, en la sede la Fundación Ramón Areces en Madrid
• Participación de varios investigadores en el Congreso Nacional de Enfermedades Neuromus- culares, coorganizado por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Fe- deración ASEM) y la Asociación de Enfermos Musculares de Granada (ASEMGRA), celebrado en esta ciudad los días 24 y 25 de noviembre
• Jornada sobre la distro a muscular de cinturas LGMD1F, asociada al gen de la transportina-3 (transportador del VIH), organizada por la Asociación Conquistando Escalones de familias LGMD1F, la Conselleria de Sanitat de la Generalitat Valenciana, el IIS La Fe, la Universitat de València y el CIBERER, celebrada en el Hospital La Fe de Valencia el 22 de septiembre Con la participación de los grupos liderados por Juan J Vilchez y Ramón Martí