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en el cual se presento los avances en investigación traslacional Ha sido coordinado por el grupo del CIBERER que lidera Eduardo Salido Por último, el Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto celebro su jornada en la cual abordo temas como las asociaciones de pacientes con enfermedades mi- noritarias, la genética de las enfermedades mitocondriales (de la infancia a la edad adulta), etc
Por otra parte, citar ejemplos de varios hallazgos del programa:
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Mejor comprensión de los mecanismos moleculares de las enfermedades raras gracias a la identi cación de diversos microRNAs como biomarcadores mínimamente invasivos de la acidemia propiónica (grupos coordinados por A Ribes y M B Pérez González), o a la investi- gación realizada por los grupos coordinados por R Estévez y V Nunes que contribuye a com- prender mejor un proceso siopatológico en astrocitos implicado en la leucoencefalopatía megalencefálica (MLC), un tipo raro de leucodistro a
• Descubrimiento de posibles vías de tratamiento en enfermedades raras gracias al D-serina -un suplemento dietético– que mejora la función neuronal de una paciente con una mutación de los receptores de glutamato asociada a síndrome de Rett atípica con encefalopatía severa (Grupo IP: R Artruch)
• Descubrimiento de una mutación que predispone a la fractura rara de fémur en pacientes que toman fármacos para la osteoporosis Este hallazgo, de gran trascendencia clínica, ha sido publicado en la prestigiosa revista New England Journal of Medicine (Grupo IP: D Grinberg)
• Identi cación del gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Cataluña con esta enfermedad ultrarrara (Grupo IP: D Grinberg)
• Generación de modelos murinos con las principales características de la enfermedad de Nie- mann-Pick tipo C (Grupo IP: D Grinberg)
Por último, gracias a las donaciones de asociaciones de pacientes, los grupos han iniciado proyectos como, por ejemplo:
• Desarrollo de nuevos tratamientos en CDG (IP: M B Pérez González – donación de Asociación Española del Síndrome de CDG)
• Ensayo de uso compasivo para el tratamiento de la adrenoleucodistro a cerebral (Grupos IPs: A Pujol y R Artuch - Donacion a través de Hotel Barcelona Princess)
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