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Programas Cientí cos
Medicina Genética
Coordinador: Ángel Carracedo Álvarez
Durante 2017, el programa de Medicina Genética ha continuado liderando la implementación de la nue- va medicina genómica y otras aplicaciones ómicas a la práctica diagnóstica de los hospitales Este mismo año se ha colaborado en estudios tan relevantes como los realizados por el grupo de Ángel Ca- rracedo, que ha identi cado 65 nuevos loci de riesgos en cáncer de mama y fue publicado en la revista Nature o el trabajo publicado en Genome Biol en el que colaboran los grupos de Guillermo Antiñolo y Joaquín Dopazo, sobre estudios de exoma completo para la identi cación de nuevos genes implicados en la enfermedad de Hirschsprung
Además, tres investigaciones de la unidad CIBERER que lidera el grupo de Santiago Rodríguez de Cór- doba han identi cado nuevos factores de predisposición genética para el síndrome urémico hemolítico atípico (aHUS) y posibles desencadenantes ambientales del mismo Los tres artículos han sido publi- cados casi simultáneamente, dos de ellos en Kidney International y el otro en Journal of the American Society of Nephrology
El año 2017 ha destacado por ser un año muy prolí co en investigación terapéutica en este programa de investigación Prueba de ello, han sido algunos de los hitos conseguidos como la designación de la metformina como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora Los estudios han sido desarrollados por el grupo de Pascual Sanz y José Serratosa También se ha conseguido la designación del propranolol como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Von Hippel-Lindau Esta designación se ha conseguido gracias a las investigaciones preclínicas del grupo de Luisa Botella con la colaboración de la Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau
Además se han publicado artículos relevantes para el tratamiento de enfermedades raras como son los trabajos de Erwin Knetch, en colaboración con Aurora Pujol, sobre el efecto del ácido tauroursodeoxicó- lico (TUDCA) en adrenoleucodistro a ligada a X publicados en Acta Neuropathol y el trabajo colaborativo sobre prevención de angiodema hereditario con el inhibidor de C1 de Maite Caballero que ha sido publi- cado en el New England Journal of Medicine
Por último, destacar que durante este año han sido nombradas dos nuevas jefas de Grupo, Luisa-María Botella ha sido nombrada jefa de grupo del CIBERER en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) en sustitución del Carmelo Bernabéu y Maite Caballero del Hospital La Paz en sustitución de Margarita López Trascasa
Medicina Metabólica Hereditaria
Coordinador: Rafael Artuch Iriberri
Destaca la organización de jornadas y congresos de relevancia internacional desde el programa de Medicina Metabólica Hereditaria Como ejemplo, se celebro en 2017 un simposio CIBERER- Fundación Ramón Areces en el que los principales especialistas internacionales en defectos del transporte de ami- noácidos cubrieron aspectos relacionados con los mecanismos de las patologías asociadas con estos defectos y las terapias desarrolladas Fue coordinado entre otro por los grupos liderados por Virginia Nunes y Manuel Palacín Otro encuentro internacional importante fue sobre la hiperoxaluria primaria