Page 86 - MemoriaCIBER-2017ESP

Estimados todos/as,
Nuestra investigación tiene un enfoque clara- mente traslacional, de búsqueda de diagnóstico y terapias para el mayor número posible de En- fermedades Raras (ER) Gracias a la incorpora- ción de las tecnologías de secuenciación masiva en el análisis genético, hemos identi cado los genes responsables de un gran número de ER De este modo, se han podido desarrollar nuevas aplicaciones y pruebas biológicas, que están im- plementándose masivamente en el diagnóstico prenatal y postnatal de las enfermedades gené- ticas Para acelerar estos avances en la inves- tigación genética es esencial que se ponga en marcha el Plan Nacional de Medicina Genómica sobre el que actualmente se está debatiendo en el Senado, para que de forma transversal pueda dar respuesta a las necesidades de diagnóstico que plantean las ER
En el ámbito terapéutico, somos promotor de 6 medicamentos huérfanos en Europa, 4 de los cuales también han sido designados como tal en Estados Unidos Además, trabajamos ya en ensa- yos clínicos en fases avanzadas para conseguir tratamientos con técnicas de vanguardia como la terapia génica
Por último, aprovecho para resaltar el trabajo codo con codo con los afectados Nuestro com- promiso con FEDER (Federación Española de En- fermedades Raras) y con el resto de las organi- zaciones de afectados no solo no cesa, sino que trabajamos día a día para a anzarlo e incremen- tarlo en los próximos años
En este sentido hemos incluido a las asociacio- nes de pacientes en diversos órganos del CIBE- RER, tales como el Comité Cientí co Asesor Ex- terno y el Consejo Asesor de Pacientes Juntos, estamos avanzando y avanzaremos para cumplir con estos objetivos
Sin más, agradecer a todos los miembros del CI- BERER por el trabajo que realizáis cada día en bene cio de las personas afectadas por ER, re- ejado a continuación en esta nueva edición de la memoria cientí ca del CIBERER
Presentación del Director Cientí co
Pablo Lapunzina Badia
86 CIBER MEMORIA ANUAL 2017