Page 99 - MemoriaCIBER-2017ESP

Publicación
Genomic analyses identify hundreds of variants associated with age at menarche and support a role for puberty timing in cancer risk. Genet Jun. 49(6):834-841
Identi cation of 12 new susceptibility loci for di erent histotypes of epithelial ovarian cancer. Nat Genet. May. 49(5):680-691
Guías clínicas:
Factor Impacto
27,959
27,959
Identi cation of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer. JNat Genet Dec. 49(12):1767-1778
27,959
Autoantibodies in chronic in ammatory neuropathies: diagnostic and therapeutic implications. Nat Rev Neurol. Sep. 13(9):533-547
20,257
• Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR de ciency.
• Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) de ciency.
• Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision.
• Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo.
• Diagnóstico genético de la epidermólisis bullosa: recomendaciones de un grupo español de expertos.
• Guía de Práctica Clínica para las Distro as Hereditarias de Retina. Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica para las Distro as Hereditarias de Retina Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud; 2017. Guías de Práctica Clínica en el SNS.
• Guía de actuación en las Anomalías de la Diferenciación Sexual (ADS) / Desarrollo Sexual Diferente (DSD).
• The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2017 revision and update.
• Expert Opinion in Orphan drugs: current and emerging pharmacotherapies for hereditary hemorrhagic telangiectasia.
• Diagnóstico y bases moleculares de MEN-1.
Grupos CIBERER. Publicaciones
Jefe de Grupo
Antiñolo, Guillermo
Artuch Iriberri, Rafael Ayuso, Carmen Benítez, Javier
Total
Publicaciones Q1 D1
10 5
30 9 14 7 40 15
Institución
Fundación Pública Andaluza para la
2 Gestión de la Investigación en Salud de
Sevilla. Hospital Virgen del Rocío 7 Fundación para la Investigación y
Docencia Sant Joan de Déu
3 Instituto de Investigación Sanitaria
Fundación Jiménez Díaz
0 Fundación Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
Provincia
Sevilla
Barcelona Madrid Madrid