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El software desarrollado se está usando para el análisis de los 1000 genomas del proyecto NaGen (http://www navarrabiomed es/es/nagen-proyecto-genoma-navarra), de los que se han analizado cer- ca de 100, y para el análisis de los exomas del proyecto EnoD, de los que se han completado unos 130 a fecha de hoy
El BIER ha seguido trabajando en el servidor de variación genética de la población española (CSVS: http://www ciberer es/bier/csvs) que contiene datos de frecuencias alélicas de variantes actualmente obtenidos de 1600 exomas El CSVS es una de las bases de datos de variación genética de población local más completas que existe Además, el CSVS está en la lista de Beacons (https://beacon-network org/) de la GA4GH
MAPER Mapa interactivo con Información en proyectos de Enfermedades Raras
Coordinador: Pablo Lapunzina Badía
En 2017 se continuó recopilando información para la base de datos del MAPER, que es el mapa inte- ractivo desarrollado por el CIBERER con información sobre los recursos de investigación biomédica que hay en marcha en España sobre enfermedades raras Además, durante este año se ha estado avanzando e incorporando nuevos recursos Los datos sobre los proyectos de investigación validados y accesibles por la web MAPER durante 2017 son los siguientes:
• 658 proyectos de investigación biomédica incluidos y 539 ensayos clínicos recogidos
• 81 agencias nanciadoras participan en la nanciación de la investigación en ER
• 515 investigadores principales incluidos en la base de datos
• 190 centros de investigación incluidos
• Presentación de resultados en la reunión anual del CIBERER de 2017 y en la Jornada de coo- peración Agencia Española del Medicamento (AEMPS) y FEDER 14 de diciembre de 2017