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Plataformas
Para facilitar la labor de investigación del CIBER de Enfermedades Raras y de la comunidad cientí ca se han organizado 3 plataformas de apoyo: CIBERER Biobank, BIER, y Maper A continuación, destacamos sus principales hitos alcanzados en esta última anualidad Una mención especial al trabajo realizado a través de Orphanet, herramienta imprescindible en el campo de las ER que en 2017 cumplió 20 años El equipo español, coordinado por CIBERER desde 2010 ha continuado con su labor de traducción e iden- ti cación de recursos asistenciales y de investigación existentes en nuestro país, dedicando un gran esfuerzo en esta anualidad al control de calidad y actualización de los datos de centros expertos o de referencia, incorporando a su base de datos las ERN, así como a la traducción de guías de urgencias y chas de discapacidad
CIBERER Biobank
Coordinador: Francesc Palau Martínez
Resumen de las principales actividades y resultados ligados a los objetivos de nidos en el Plan de
Acción 2017:
Objetivo 1: Proveer al Biobanco de muestras biológicas
El número total de muestras en el biobanco a nales de 2017 es de 675 de más de 70 patologías diferentes (http://www ciberer-biobank es)
Objetivo 2: Fomentar un Plan de Alianzas Estratégicas y Difusión
Colaboraciones
• Miembro de la Red Valenciana de Biobancos (RVB) desde 2010
• Convenio de Colaboración con el Biobanco IBSP-FISABIO
• Convenio marco con el Banco Nacional de ADN desde 2008
• Plataforma Red Nacional de Biobancos (PRNB) del ISCIII desde 2010, formando parte de va- rios grupos de trabajo
• Colaboración con la PRNB y la Universidad Católica de Valencia en el Máster Universitario en Biobancos
• Miembro de Eurobiobank, desde marzo de 2017 Acciones de difusión de la actividad del Biobanco
• X Reunión Anual CIBERER (poster); presentación del biobanco en FISABIO; Reunión Anual de RD-Connect/Eurobiobank; VIII Congreso de la Red Nacional de Biobancos (poster); y III Con- greso en ER de la C Valenciana
Publicaciones
• S Martí, M León, C Orellana, J Prieto, X Ponsoda, C López-García, JJ Vílchez, T Sevilla, J Torres Generation of a disease-speci c IPS cell line derived from a patient with Charcot-Ma- rie-Tooth type 2K lacking functional GDAP1 gene Stem Cell Research, Volume 18, January 2017, 99 1-4