Page 96 - MemoriaCIBER-2017ESP

• Consuegra I, Rodríguez-Aierbe C, Santiuste I, Bosch A, Martínez-Marín R, Fortuto M A, Díaz T, Martí S, and Muñoz-Fernández MA Isolation methods of peripheral blood mononuclear cells in Spanish biobanks: an overview Biopreservation and Biobanking 2017 Aug;15(4):305-309
• M Seco-Cervera et al Circulating miR-323-3p is a biomarker for cardiomyopathy and an indicator of phenotypic variability in Friedreich’s ataxia patients Scienti c Reports – Nature 2017 Jul 12;7(1):5237
• R Urreizti et al A De Novo Nonsense Mutation in MAGEL2 in a Patient Initially Diagnosed as Opitz-C: Similarities Between Schaaf-Yang and Opitz-C Syndromes – Nature Scienti c Re- ports vol 7, Art num : 44138 (2017)
• C Fuster-García et al USH2A Gene Editing Using the CRISPR System Molecular Therapy - Nucleic Acids Vol 8, p529–541, 15 Sept 2017
Objetivo 3: Generar un valor añadido para los grupos CIBERER
Prestación de Servicios
Cartera de servicios para investigadores CIBERER: custodia de muestras, establecimiento de cultivos celulares y generación de líneas linfoblastoides, técnicas para el control de calidad de las muestras (análisis de la integridad del ADN y huella genética)
Desarrollo de nuevos servicios: cultivo de mioblastos, inmortalización de broblastos (a petición de varios grupos CIBERER) y generación de células IPS
En 2017 se contabilizan 42 servicios de procesamiento y custodia de muestras, establecimiento de cul- tivos celulares, inmortalización celular y asesoría a grupos CIBERER
Objetivo 4: Fomentar y apoyar nuevas líneas de acción en enfermedades raras
Colaboraciones en proyectos:
• FP7 HEALTH 2012-INNOVATION: RD-Connect: An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for RD
Nuevos abordajes diagnósticos de los síndromes hereditarios con fallo de médula ósea para su tratamiento con terapias innovadoras (SHIMO) IP: Julián Sevilla IPS: J Bueren, J Surallés, P Lapun- zina, S Webb, I Badell y J Sevilla
BIER Bioinformática para Enfermedades Raras
Coordinador: Joaquin Dopazo Blázquez
Durante 2017 el BIER ha coordinado un proyecto ACCI (ACCI-2016-25, continuación del 06-ACCI2015) en el que se ha desarrollado una versión avanzada de un sistema de almacenamiento y gestión de da- tos genómicos (exomas, paneles o genomas completos) El software fue desarrollado en colaboración con Genomics England Ltd y lleva el motor de manejo de datos genómicos más rápido y escalable del mundo En el proyecto participaron ocho centros y hospitales de cinco comunidades autónomas: La Paz, Fundación Jiménez Díaz, Ramón y Cajal, CBM (Madrid), Virgen del Roció (Sevilla), Hospital del Mar (Barcelona), HU La Fe (Valencia), Universidad de Santiago de Compostela (Galicia) En la actualidad tiene varios cientos de exomas clínicos, exomas completos e incluso genomas completos
96 CIBER MEMORIA ANUAL 2017