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• Triplication of DYRK1A causes retinal structural and functional alterations in Down
Publicaciones
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PMID: 23328228.
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ó
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A destacar
El equipo centra su investigación en el estudio de las bases moleculares, los meca- éó
nismos fisiopatolgicos y la investigación terapéutica de enfermedades genéticas

y trastornos del desarrollo que afectan al sistema nervioso central, con especial
nfasis en el estudio de los fenotipos asociados a las aneuploidías del cromosoma
ó
21 (HSA21). Tambin dedica parte de su labor al desarrollo de estrategias tera-

puticas para tumores poco frecuentes. En 2013, las contribuciones del grupo han óó
demostrado que la sobrexpresin del gen del HSA21 DYRK1A conlleva alteraciones á

en el neurodesarrollo que contribuyen a fenotipos asociados al Síndrome de Down

(SD), tales como el fenotipo motor o las alteraciones celulares y electrofisiológi-
cas de la retina. Nuestros resultados también han mostrado que, en el adulto, la é
í
sobreexpresin de DYRK1A est ligada a efectos deletéreos en el sistema coli-

nrgico, as como a alteraciones en plasticidad sináptica y en la neurogénesis en óí
hipocampo. Alteraciones en la neurognesis adulta, han podido ser parcialmente

revertidas farmacolgicamente por un inhibidor de la quinasa. La contribución pa- óó
tolgica en el contexto trismico se ha evidenciado mediante la reversión parcial ó

de algunas alteraciones tras la normalizacin de la expresión de la proteína por

terapia gnica en ratones trismicos. En relacin con RCAN1, otro de los genes
claves en SD, el grupo ha contribuido a demostrar que su sobrexpresión está aso-

ciada a la disfuncin del sistema inmune en SD.

Destacamos el desarrollo de un ensayo clnico (NCT01699711) en colaboración
con el IMIM-Hospital del Mar sobre la “Utilizacin de la epigalocatequina galato 13
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para modular Dyrk1A y APP y evaluar su impacto sobre el rendimiento cognitivo L
UA
en pacientes con sndrome de Down” y la concesin del XIII Premio de Investiga- N
cin Ramon Trias Fargas 2013 sobre el sndrome de Down al trabajo “Aprendiendo A
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sobre el sndrome de Down de la mano de los virus” presentado por nuestro grupo.
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